인종적, 민족적 정체성과 유전적 조상은 달라

 

People's racial and ethnic identities don't reflect their genetic ancestry

By Elisabeth Mahase published 5 hours ago

새로운 연구에 따르면 미국인의 유전적 배경은 "매우 복잡"하며, 스스로 정의한 인종 또는 민족 집단과 다를 수 있다.

미국인을 대상으로 한 새로운 연구에 따르면, 사람들이 자신을 동일시하는 인종 및 민족 집단이 자신의 유전적 배경이나 조상을 정확하게 반영하지 않을 수 있다는 사실이 밝혀졌다.

이 연구를 진행한 연구진은 사람들이 스스로 보고하는 정체성과 유전적 특성 간 이러한 불일치가 과학자들이 다양한 환자에게 맞춤형 치료법을 개발하기 위해 노력하는 데 중요한 요소임을 인지해야 한다고 강조했다.

브라질 미나스제라이스 연방대학교 인구 유전학 교수이자 연구 공동 저자인 에두아르두 타라조나-산토스 Eduardo Tarazona-Santos는 "이 논문은 미국에서 유전체 다양성과 인종/민족 범주 간의 관계를 최고 해상도로 명확히 밝혀냈다는 점에서 매우 중요하다"라고 말했다. 

그는 Live Science에 보낸 이메일에서 "이 연구 결과는 모든 사람에게 적합한 정밀 의학 솔루션을 개발하는 데 매우 중요하다."라고 말했다. 정밀 의학은 유전자, 환경, 생활 습관 요인을 고려하여 환자 개개인에게 맞는 치료를 제공한다.

목요일(6월 5일) 미국 인간 유전학 저널(The American Journal of Human Genetics)에 발표된 연구에서 타라조나-산토스와 그의 동료들은 All of Us 연구 데이터베이스에 참여한 23만 명 이상의 DNA를 분석했다.

이 데이터는 다양하고 소외된 인구 집단의 사람들을 모집하여 정밀 의학을 발전시키는 것을 목표로 하는 미국 국립보건원(NIH) 프로그램을 통해 수집되었다.

역사적으로 많은 대규모 유전학 연구는 주로 유럽계 사람들을 포함했기 때문에 All of Us 프로젝트와 같은 노력은 의료 불평등을 줄이는 데 필수적이었다.

그러나 이 프로그램은 최근 몇 달 동안 상당한 자금 삭감에 직면하여 모집 및 진행 속도가 크게 둔화되었다.

연구팀은 주성분 분석이라는 방법을 사용하여 데이터베이스에 포함된 사람들 간 유전적 유사점과 차이점을 파악했다.

또한 1000 Genomes Project와 같이 전 세계 DNA 샘플이 포함된 유전자 카탈로그를 활용하여 사람들의 유전적 조상을 All of Us 설문지에 사용된 인종(백인, 흑인 또는 아프리카계 미국인, 아시아계 미국인) 및 민족(히스패닉/라틴계 여부) 범주와 비교했다.

연구팀은 동일 인종 및 민족 집단에 속한다고 밝힌 사람들에게서 여러 유전적 차이가 발견되었다고 밝혔다. 실제로 연구 저자들은 보고서에서 "대부분의 유전적 변이는 집단 간보다는 인종 및 민족 집단 내에서 나타난다"고 기술했다.

이 분석은 사람들을 인종 및 민족 계통으로 구분한 "현저한 집단distinct clusters"으로 분류하는 대신, 서로 다른 인종 및 민족 집단 내에서 유전적 변이의 "인자gradients"를 보인다는 것을 발견했다.

 

 

저자들은 "우리는 이러한 범주를 아우르는 유전적 변이의 인자를 발견했다"고 기술했다.

이번 연구 결과는 2024년 네이처(Nature)에 발표된, All of Us 참가자들이 제공한 유전체 데이터를 분석한 논란의 여지가 있는 논문과 상반한다.

당시 이 논문은 일부 전문가 비판을 받았는데, 인종 및 민족 데이터 분석에 사용된 기법이 인간을 여러 인종으로 명확하게 분류할 수 있다는 잘못된 생각을 뒷받침하는 것으로 오해될 수 있다는 것이었다.

하지만 다른 데이터 분석 기법을 사용한 이번 연구에서는 정반대 결과가 나타났다.

이 연구는 또한 같은 민족 및 인종 집단 내에서도 미국 주별로 유전적 변이가 나타난다는 사실을 발견했다.

저자들은 이것이 "미국 식민지화, 대서양 노예 무역, 그리고 최근의 이주가 가져온 역사적 영향"을 반영할 수 있다고 기술했다.

이에 대한 중요한 사례는 캘리포니아, 텍사스, 애리조나와 같은 주에 거주하며 히스패닉 또는 라틴계로 자신을 밝힌 참가자들에게서 발견되었다.

이들은 미국 다른 지역 히스패닉 및 라틴계 사람들에 비해 아메리카 원주민 혈통 비중이 높은 것으로 나타났다.

연구진은 이러한 주 중 상당수가 역사적으로 멕시코 일부였으며, 멕시코에는 원주민과 유럽계 혈통이 혼합된 인구가 많다는 점을 고려하면 이러한 결과가 타당하다고 주장했다.

반대로, 히스패닉 또는 라틴계로 자신을 밝힌 사람들 중 뉴욕에 거주하는 사람들은 아프리카계 혈통 비중이 가장 높은 것으로 나타났는데, 이는 "최근 카리브해 지역에서 뉴욕으로 이주한 사람들 추세와 일치한다"는 것이다.

저자들은 연구 결과가 미국인의 유전적 배경이 매우 복잡하며 "인종과 민족에 대한 사회적 구성이 근본적인 유전적 혈통을 정확하게 반영하지 못한다"는 것을 보여준다고 밝혔다.

따라서 연구진은 "유전학 연구에서 인종과 민족을 혈통의 대리 지표로 사용하는 것을 권장하지 않는다"고 밝혔다.

신시내티 어린이병원 의료센터와 신시내티 대학교 소아과 교수이자 인간 유전학 연구자인 테스페이 메르샤Tesfaye Mersha는 이러한 자가 보고 범주를 유전학 연구에 사용해서는 안 된다는 데 동의한다고 밝혔다. 그는 Live Science에 보낸 이메일에서 "이 범주는 큰 영향을 미칠 것으로 예상되는 사회 연구에만 국한되어야 한다"고 말했다.

메르샤는 또한 지역 및 주 단위 유전적 변이에 대한 연구 결과를 과도하게 해석하지 않도록 경고했다.

그는 "일부 주의 참여자 수가 매우 적어 지역 추정치를 왜곡하고 일반화를 제한할 수 있다."라고 지적했다.

"게다가 주 간 인구 이동성이 높으면 지리적 경계가 모호해지고, 특히 다세대 조상 데이터가 없는 경우 더욱 그렇다."라고 그는 덧붙였다.

간단히 말해, 사람들이 자주 이동하기 때문에 가족이 특정 주에 얼마나 오랫동안 거주해 왔는지 명확하게 파악하지 않고는 결론을 내리기 어렵다.

 

***

 

요지는 사람들이 스스로 알고 있는 민족 혹은 인종이 실제 유전자와는 다르니, 이런 점들을 고려해 두고 의학계는 신경쓰야 한다 뭐 이런 뜻이다. 

간단히 말해 사상의학이다!