유전자 차이가 네안데르탈인 멸종 원인일 수 있다는 쥐 실험 연구 나와

현대 인간과 네안데르탈인 사이에 존재하는 유전자 차이가 네안데르탈인 멸종 원인을 밝혀낼 수 있다는 쥐 연구 결과가 나왔다.
DNA 합성을 돕는 ASDL이라는 유전자가 현생인류와 멸종된 인류 사이에서 차이를 보인다. 이 발견은 네안데르탈인 멸종 원인을 밝혀낼 수 있을 것으로 보인다.
DNA 합성을 돕는 ASDL이라는 유전자는 현생인류와 네안데르탈인, 그리고 우리와 가장 가까운 멸종된 친척인 데니소바인에서 발견되는 유전자와 다르다.
이 유전자를 발현하도록 유전자 변형된 생쥐를 대상으로 한 새로운 실험 결과는 이것이 인류의 행동 변화를 유도했을 가능성을 시사한다.
이러한 발견은 네안데르탈인과 데니소바인이 멸종된 이유를 밝혀낼 수 있을 것이라고 연구진은 새로운 연구에서 제안했다.
하지만 이 발견이 인간에게 미치는 영향은 아직 불분명하다.
"쥐의 신경 회로는 매우 다르기 때문에 이러한 연구 결과를 인간에게 직접 적용하기에는 너무 이르다"라고 일본 오키나와 과학기술연구소 박사후 연구원인 샹춘 주Xiangchun Ju는 성명을 통해 밝혔다. [이름으로 보아 일본에 유학 중인 중국계 같다.]
그러나 이 연구는 현생인류에서 발견되는 변이가 "희소한 자원을 놓고 경쟁하는 것과 같은 특정 과제에서 조상 인류에 비해 진화적 이점을 제공했을 가능성이 있다"는 점을 시사한다.
핵심 단백질
이전 연구에서는 현생인류가 약 60만 년 전에 가장 가까운 진화적 친척인 네안데르탈인과 데니소바인에서 갈라져 나왔다는 사실을 발견했다.
현생인류가 살아남은 반면 가장 가까운 친척들은 멸종한 이유는 아직 명확하지 않다.
이 미스터리를 풀기 위한 유전적 단서를 찾기 위해 연구진은 ADSL(adenylosuccinate lyase) 효소를 분석했다.
이 단백질은 DNA와 기타 필수 분자의 기본 구성 요소 중 하나인 퓨린purine의 합성을 돕는다.
"현대인 조상의 진화적 변화에 영향을 받은 효소는 소수가 있다.
ADSL도 그중 하나"라고 연구 공동 저자이자 노벨상 수상자이자 일본 오키나와 과학기술연구소 인간 진화 유전체학 연구단장, 그리고 독일 라이프치히 막스 플랑크 진화 인류학 연구소 소장인 스반테 파보Svante Pääbo가 성명을 통해 밝혔다.
ADSL은 484개 아미노산 사슬로 이루어져 있다. 거의 모든 현생 인류에서 발견되는 이 효소는 네안데르탈인과 데니소바인에서 발견되는 것과 단 하나의 아미노산 차이만 있다.
ADSL의 429번째 아미노산은 현생 인류의 발린valine이지만, 멸종된 인류의 알라닌alanine이다.
과학자들은 ADSL 돌연변이가 현생 인류에서는 발견되지만 우리의 가장 가까운 멸종된 친척에서는 발견되지 않는다는 점을 지적하며, 따라서 네안데르탈인과 데니소바인 계통에서 분리된 이후에 나타났을 가능성이 높다고 밝혔다.
이를 바탕으로 연구진은 이 돌연변이가 행동에 미치는 영향을 조사했다.
실험실에서 배양한 세포에 대한 이전 연구에서는 현생 인류에서 발견된 ADSL 변이가 네안데르탈인과 데니소바인의 변이보다 더 빠르게 분해되는 더 불안정한 효소 버전을 생성한다는 것을 발견했다.
행동 변화
8월 4일 PNAS 저널에 발표된 새로운 연구에서도 현대 변이형이 생쥐에서 ADSL이 여러 기관, 특히 뇌에서 퓨린 합성에 일반적으로 작용하는 화학 물질의 수치를 증가시킨다는 사실을 발견했다.
이 발견은 현대인의 ADSL 변이형이 네안데르탈인과 데니소바인에서 발견된 변이형보다 덜 활동적이라는 가설을 뒷받침했다.
생쥐가 특정 빛이나 소리에 반응하여 물을 마실 수 있다는 것을 학습하는 실험에서, 현대인과 유사한 ADSL 변이형을 갖도록 유전적으로 변형된 암컷 생쥐는 이 변이형이 없는 다른 생쥐들보다 물을 더 잘 마시는 것으로 나타났다.
이는 인간과 유사한 변이형이 암컷 생쥐가 물과 빛 또는 소리 사이의 연관성을 더 잘 학습하거나, 어떤 방식으로든 물을 찾으려는 동기를 더 강하게 부여했을 가능성을 시사한다.
현대인과 유사한 효소 변이를 가진 암컷 생쥐에서 관찰된 행동 및 ADSL 수치 변화는 수컷 생쥐에서는 관찰되지 않았다.
오키나와 과학기술연구소 연구원인 이즈미 후쿠나가Izumi Fukunaga는 성명을 통해 "왜 암컷 생쥐만 경쟁 우위를 얻은 것처럼 보이는지는 불분명하다"고 밝혔다.
"행동은 복잡합니다."
네안데르탈인, 데니소바인, 그리고 현대 아프리카, 유럽, 동아시아인 DNA를 분석한 통계적 검정 결과, ASDL 유전자의 돌연변이는 시간 경과에 따른 무작위 변이보다 현대인 유전체에서 더 높은 빈도로 발견되었으며, 이는 이러한 돌연변이가 어느 정도 진화적 이점을 제공했을 가능성이 있음을 시사한다.
이번 연구 결과와는 상반될 수 있지만, 기존 연구에서는 현대인의 ADSL 결핍을 유발하는 유전적 질환이 지적 장애, 언어 장애, 그리고 기타 문제로 이어질 수 있다는 사실을 발견했다.
이는 진화 과정에서 현대인이 ADSL 활동을 줄임으로써 얻을 수 있는 잠재적 이점과 ADSL 결핍으로 인해 발생할 수 있는 문제 사이의 균형을 맞춰야 했음을 시사한다고 오키나와 과학기술연구소 공동 저자인 신유 리Shin-Yu Lee[이신유라는 이름은 한국계 같다.] 박사는 성명을 통해 밝혔다.
분명하지 않은 함의
모든 사람이 이 연구가 현대 인류의 번영이나 네안데르탈인 또는 데니소바인의 멸종에 직접적인 영향을 미친다고 생각하는 것은 아니다.
브리티시컬럼비아주 버나비Burnaby에 있는 사이먼 프레이저 대학교Simon Fraser University 고인류학자 마크 콜라드Mark Collard는 Live Science와의 인터뷰에서 "이번 쥐 실험 결과는 현 단계에서 인류 진화에 대해 많은 것을 시사하지 않는다"고 말했다. 콜라드는 이 연구에 참여하지 않았다.
하지만 콜라드는 현대 인류와 가장 가까운 멸종된 친척 사이의 유전적 차이가 행동에 미치는 영향을 연구하기 위해 쥐를 사용하는 전략은 "우리의 뇌와 행동의 진화를 연구하는 방법으로 매우 유망해 보인다"고 말했다.
"앞으로 몇 년 안에 이와 같은 연구가 잇따라 나올 것으로 예상합니다."
향후 연구를 통해 ADSL 활동 변화가 행동에 영향을 미치는 구체적인 메커니즘을 규명할 수 있을 것이다.
또한 연구 저자들은 ADSL 활동 변화가 다른 행동과 어떻게 연관되는지, 그리고 여러 유전적 변화가 어떻게 함께 작용하는지 연구할 수 있을 것이라고 밝혔다.
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이 소식은 나로선 이해하기 힘든 구석이 많다.
일단 소개는 한다.