1%만 남은 DNA 복원해 갈라파고스 자이언트 거북 두 계통 발견
by 캐런 거즈만Karen Guzman, 예일대학교
예일대학교 연구진은 고대 DNA를 분석하는 새로운 컴퓨터 도구들을 조합해 한때 갈라파고스 제도에 산 멸종한 고대 자이언트 거북Galapagos giant tortoise 두 계통을 발견했다.
연구진은 컴퓨터 유전체 분석 도구를 활용한 이 접근 방식을 통해 이전에는 유전적으로 너무 손상되어 연구에 활용하기 어렵다고 간주한 박물관 표본에서도 진화 역사를 밝혀낼 수 있음을 보여주었다.
이번 연구 결과는 갈라파고스 제도의 자이언트 거북 개체군 확장을 위한 노력에도 도움이 될 수 있을 것으로 보인다.
이번 연구 결과는 왕립학회보 B(Proceedings of the Royal Society B)에 게재되었다.
손상된 DNA를 극복하는 방법
진화 계통을 연구하는 연구자들한테 고대 표본에서 멸종된 종의 DNA를 해독하는 일은 항상 어려운 과제였다.
DNA는 시간이 지남에 따라 손상되어 유전 정보가 조각나 흩어지기 때문에, 연구자들은 누락된 부분을 채우는 데 어려움을 겪는다.
하지만 이번 예일대 연구팀은 손상된 표본 게놈에서 얻을 수 있는 정보를 극대화하고, 완전한 DNA 표본이 필요 없이 누락된 부분을 채울 수 있는 계산 방식을 개발했다.
"이번 연구의 과제는 박물관 표본에서 얻을 수 있는 DNA가 심하게 손상되고 조각나 있으며 오염도 심할 것이라는 사실을 아는 상태에서 멸종한 갈라파고스 자이언트 거북의 유전적 관계를 재구성하는 것이었다"고 예일대 생태진화생물학과 연구원 출신이자 이번 연구 주 저자인 알렉산더 오초아Alexander Ochoa는 말했다.
오초아는 예일대학교 생태진화생물학과 선임 연구원이자 강사인 아달기사 카코네Adalgisa Caccone 연구실 일원이었으며, 이번 연구 공동 저자이기도 하다.
이 연구는 갈라파고스 자이언트 거북의 유전적 다양성을 이해하기 위한 연구실의 지속적인 연구 계획 일환이다.
사라진 섬 계통 추적
연구진은 이번 연구에서 멸종한 두 계통 거북 표본 5개를 포함해 박물관에 보관된 역사적인 표본의 건조된 뼈에서 DNA를 추출했다.
연구팀은 복원된 유전 정보 조각들을 조합해 현존하는 거북과 과거의 거북에서 얻은 고품질 게놈을 기반으로 구축된 참조 계통수에 겹쳐 놓았다.
연구 대상이 된 일부 손상된 거북 표본에서는 게놈의 1% 미만만 판독할 수 있었다.
기존 게놈 분석에서는 이러한 표본의 경우 정보 부족으로 인해 진화적 관계가 왜곡될 수 있기 때문에 폐기하는 경우가 많다.
그러나 연구팀이 여러 강력한 컴퓨팅 도구를 결합한 새로운 계산 방식을 통해 멸종된 산 크리스토발San Cristóbal 섬과 산타페Santa Fe island 섬 계통의 표본을 성공적으로 식별해냈다.
오초아 연구원은 "이들은 서로 다른 두 계통"이라며, 과거와 현재를 연결하는 이번 연구가 갈라파고스 제도 전역에서 진행 중인 보존 노력 중요성을 강조한다고 덧붙였다.
그는 또한 과거에 갈라파고스를 방문한 선원들이 식량으로 사용하기 위해 거북을 한 섬에서 다른 섬으로 화물로 운반했다고 설명했다.
멸종된 유전자가 살아남았을지도
이처럼 서식지를 잃은 거북 중 일부는 살아남아 다른 섬 거북과 교배할 수 있었다.
인간에 의한 이러한 이주 사건으로 멸종된 계통 유전자가 현재 살아있는 잡종 거북 속에 여전히 "살아있을" 가능성이 있다.
오초아 연구원은 "이러한 점에서, 잡종 거북을 교배시키는 사육 프로그램을 통해 미래 세대에서 멸종된 계통의 유전자를 복원할 수 있을 것"이라고 말했다.
"우리 연구에서 개발한 도구는 멸종된 계통을 발견하는 데 유용할 뿐만 아니라 더 광범위한 야생 동물 보호 노력에도 적용될 수 있습니다."
이번 연구에는 뉴캐슬 대학교, 캘리포니아 대학교 버클리, 코네티컷 대학교, 우즈홀 해양연구소, 태평양 북서부 해양연구소, 뉴멕시코 대학교, 크레타 대학교, 그리스 연구기술재단(FORTH), 맥이완 대학교 연구진이 참여했다.
Publication details
Alexander Ochoa et al, Integration of ultra-low coverage whole-genome sequences for reconstructing the evolutionary history of Galapagos giant tortoises, Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences (2026). DOI: 10.1098/rspb.2026.0103
Journal information: Proceedings of the Royal Society B