인류 진화는 속도가 느려진 게 아니라, 우리가 그 신호를 놓쳤을 뿐'
대규모 DNA 연구, 자연선택에 붉은 머리카락이 많아지고 남성형 탈모가 줄어든 이유 드러나
새로운 연구에 따르면, 지난 1만 년 동안 서유라시아에서는 자연 선택이 진행되어 밝은 피부, 붉은 머리카락, 그리고 HIV와 나병에 대한 저항력이 인간에게 유리하게 작용했다.
새로운 연구에 따르면, 지난 1만 년 동안 자연 선택은 서유라시아인의 DNA에 있는 약 500개의 유전자 진화에 기여했으며, 이는 그들의 외모와 다양한 질병에 대한 감수성에 영향을 미쳤다.
이 집단에서 자연 선택은 밝은 피부색, 붉은 머리카락, HIV 및 나병leprosy (한센병Hansen's disease)에 대한 저항성을 증가시키고 남성형 탈모와 류마티스 관절염 발병률을 감소시키는 결과를 가져왔다는 새로운 연구 결과가 16,000개 게놈을 분석한 결과 밝혀졌다.
이 발견은 최근의 인류 진화가 제한적이라는 오랜 견해에 반한다.
하버드 대학교 연구원이자 이번 연구 제1 저자인 알리 아크바리 Ali Akbari는 라이브 사이언스와의 이메일 인터뷰에서 "인류 진화가 느려진 것이 아니라, 우리가 그 신호를 놓치고 있었던 것"이라고 말했다.
진화적 변화Evolutionary change는 돌연변이mutation, 생존에 유리한 형질이 자손에게 전달되는 자연 선택natural selection, 유전 물질이 개체군 간에 혼합되는 유전자 흐름gene flow, 그리고 개체군 내 특정 유전자 빈도가 우연에 의해 변하는 유전적 부동genetic drift과 같은 다양한 메커니즘을 통해 발생할 수 있다.
아크바리(Akbari)와 그의 동료들은 수요일(4월 15일) 네이처Nature에 발표한 연구에서 서유라시아(유럽과 터키 등 서아시아 일부 지역을 포함하는 지역)에 거주하는 수천 명 고대 및 현대인 유전체를 분석하여 18,000년에 걸친 자연 선택 흔적을 식별하는 새로운 통계적 방법을 개발했다.
아크바리는 "기존 연구는 자연 선택이 현대 유전체에 남긴 흔적을 기반으로 삼아 방향성 선택이 드물다는 견해를 제시했다"고 말했다.
그러나 연구진이 수집한 것과 같은 대규모 데이터 세트와 자연 선택 신호를 다른 진화 과정과 분리할 수 있는 방법을 통해 "이제 시간이 지남에 따라 작지만 일관된 변화를 감지할 수 있다"고 그는 설명했다.
연구진은 서유라시아 게놈 데이터 세트에서 479개 유전자 변이에서 자연 선택 증거를 발견했으며, 이 중 60%는 오늘날 사람들에게서 나타나는 알려진 형질과 일치했다.
강하게 양성 선택된 positively selected 유전자 변이gene variants 중 일부는 밝은 피부색, 붉은 머리카락, HIV 및 나병 감염에 대한 저항성, B형 혈액형과 같은 형질 발현과 관련이 있다.
또한 남성형 탈모 발생 가능성을 낮추고 류마티스 관절염 발병 위험을 낮추는 유전자도 발견했다.
연구 결과는 이러한 변이들이 현대 서유라시아인 진화에 모두 유용했음을 시사하지만, DNA 분석만으로는 이러한 형질이 정확히 왜 유용했는지 설명할 수 없다.
연구진은 밝은 피부색의 빈도 증가는 햇빛이 부족한 지역에서 비타민 D 합성을 증가시키는 방향으로의 선택을 반영하는 것일 가능성이 높다고 논문에서 밝혔다.
하지만 붉은 머리카락의 증가는 설명하기 어렵다.
붉은 머리카락 자체가 이로운 형질이 아니라, 그 형질을 결정하는 유전자가 더 중요한 적응과 연관되어 있을 가능성이 있다.
연구진은 일부 형질이 서로 다른 시기에 긍정적 또는 부정적으로 선택되었다는 사실을 발견했다.
수천 년 동안 결핵 감수성tuberculosis susceptibility 유전자 빈도가 증가하다가 약 3,500년 전에 감소했다.
마찬가지로 다발성 경화증 감수성susceptibility for multiple sclerosis 유전자는 약 2,000년 전까지 증가하다가 그 이후 감소했다.
아크바리 연구원은 "이는 시간이 지남에 따라 환경 변화나 선택압력, 예를 들어 새로운 병원균의 유입 등을 반영하는 것일 가능성이 높다"고 말했다.
연구진은 자신들의 데이터와 방법론인 AGES(Ancient Genome Selection)를 공개해 다른 과학자들이 이 연구를 확장할 수 있도록 했다.
아크바리 연구원은 연구팀이 이제 서유라시아 이외 지역 다른 집단들을 조사해 전 세계 인류 진화 과정을 더 잘 이해할 계획이라고 밝혔다.
연구팀은 이미 동아시아계 사람들을 대상으로 한 동유라시아 연구의 사전 논문을 공개했으며, 이 연구에서도 유사한 패턴이 발견되었다고 아크바리 연구원은 설명했다.
아크바리 연구원은 "지역별로 차이가 나는 것은 선택이 일어났는지 여부가 아니라, 식단, 병원균, 기후와 같은 요인을 포함하여 지역 환경과 문화적 변화가 선택에 어떤 영향을 미쳤는지일 가능성이 높다"며, "이러한 접근 방식을 더 광범위하게 확장하면 다양한 역사적 압력이 여러 환경에서 인류 생물학에 어떻게 영향을 미쳤는지 이해하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.
Article Sources
Akbari, A., Perry, A., Barton, A.R., Kariminejad, M., Gazal, S., Li, Z., Zeng, Y., Mittnik, A., Patterson, N., Mah, M., Zhou, X., Price, A.L., Lander, E.S., Pinhasi, R., Rohland, N., Mallick, S., Reich, D. (2026). Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-026-10358-1