현대 인류 DNA에 유독 없는 Y 염색체 네안데르탈인 유전자, 왜?
by 제니 그레이브스Jenny Graves, 더 컨버세이션The Conversation
(June 17, 2024) 현대 인류의 가장 가까운 사촌인 네안데르탈인은 약 3만 년 전 멸종할 때까지 유럽과 아시아 일부 지역에 살았다.
유전학 연구는 현대 인류와 오래전에 사라진 이 친척들 사이의 연결 고리에 대해 점점 더 많은 것을 밝혀내고 있다.
가장 최근에는 약 4만 7천 년 전 비교적 짧은 기간 동안 우리 종과 네안데르탈인 사이에 급격한 이종교배interbreeding가 일어났다는 사실이 밝혀졌다.
하지만 여전히 한 가지 의문점이 남아 있다.
오늘날 호모 사피엔스 유전자에는 네안데르탈인 DNA가 소량 포함된다.
이러한 유전적 흔적은 남성을 결정하는 Y 성염색체sex chromosome를 제외한 네안데르탈인 유전자의 거의 모든 부분에서 유래한다.
그렇다면 네안데르탈인의 Y 염색체는 어디로 간 걸까?
이는 우연한 사고로, 혹은 짝짓기 패턴이나 기능 저하 때문에 사라졌을 수도 있다.
하지만 그 해답은 이종 교배 잡종의 건강에 관한 100년 묵은 이론에 있을지도 모른다.
네안데르탈인의 성, 유전자, 그리고 염색체
네안데르탈인과 현생 인류는 약 55만 년에서 76만 5천 년 전 아프리카에서 각자의 길을 가게 되었다.
네안데르탈인은 유럽으로 이동했지만, 현생 인류는 아프리카에 남았다.
이들은 현생 인류가 약 4만 년에서 5만 년 전 유럽과 아시아로 이주할 때까지 다시 만나지 않았다.
과학자들은 유럽과 아시아에서 발견된 잘 보존된 네안데르탈인 뼈와 치아에서 추출한 DNA 덕분에 남녀 네안데르탈인의 전체 유전체 사본을 복원했다.
예상대로 네안데르탈인 유전체는 약 2만 개 유전자가 23개 염색체chromosomes에 담겨 있는 등 현생 인류의 유전체와 매우 유사했다.
우리처럼 그들도 22개 염색체를 각각 두 개씩(부모로부터 하나씩) 갖고 있었고, 성염색체sex chromosomes도 한 쌍 갖고 있었다.
암컷은 X 염색체를 두 개, 수컷은 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 갖고 있다.
Y 염색체는 반복적인 "쓰레기junk" DNA가 많아 염기서열 분석이 어렵기 때문에 네안데르탈인의 Y 염색체는 부분적으로만 염기서열이 밝혀졌다.
하지만 염기서열이 밝혀진 부분에는 현대 인류의 Y 염색체에서 발견되는 여러 유전자의 변이체가 포함된다.
현대 인류에서는 SRY라는 Y 염색체 유전자가 XY 배아embryo 가 남성으로 발달하는 과정을 시작한다.
SRY 유전자는 모든 유인원에서 이러한 역할을 하므로 네안데르탈인에서도 마찬가지였을 것으로 추정된다.
비록 네안데르탈인 SRY 유전자 자체는 아직 발견되지 않았지만 말이다.
종간 교배를 통해 우리는 네안데르탈인 유전자를 물려받았다
DNA 염기서열이 네안데르탈인 또는 호모 사피엔스에서 유래했음을 나타내는 여러 가지 작은 단서가 있다.
따라서 현대 인류의 게놈에서 네안데르탈인 DNA 염기서열 일부를 찾을 수 있다.
유럽에서 기원한 모든 인류 계통 게놈에는 약 2% 네안데르탈인 DNA 염기서열이 포함된다.
아시아와 인도 계통에는 훨씬 더 많은 네안데르탈인 유전자가 포함된 반면, 아프리카에만 국한된 계통에는 전혀 없다.
일부 고대 호모 사피엔스 게놈에는 약 6% 정도 네안데르탈인 유전자가 포함된 것으로 보아, 네안데르탈인 유전자는 점차 사라지는 것으로 추정된다.
이 네안데르탈인 DNA 대부분은 현대 인류가 아프리카에서 유럽으로 이주한 후, 그리고 네안데르탈인이 약 3만 년 전에 멸종하기 전까지 약 4만 7천 년 중 7천 년이라는 기간에 걸쳐 유입되었다.
이 시기에 네안데르탈인과 현대 인류 사이에는 수많은 교배가 있었을 것이다.
네안데르탈인 게놈 최소 절반은 다양한 현대 인류 게놈에서 발견된 조각들을 조합해 완성할 수 있다.
붉은 머리카락, 관절염, 특정 질병에 대한 저항력과 같은 우리의 특징은 네안데르탈인 조상으로부터 물려받은 것이다.
한 가지 눈에 띄는 예외가 있다.
현대 인류에게서 네안데르탈인 Y 염색체 일부가 발견된 사례는 없다.
네안데르탈인의 Y 염색체는 어떻게 된 걸까?
단순히 운이 없어서 사라진 걸까? 남성을 만드는 기능이 제대로 작동하지 않았던 걸까?
네안데르탈인 여성들만이, 남성들이 아니라, 이종교배interspecies mating에 탐닉했을까? [남자는 이종교배를 하지 않고 여자만 현생 인류랑 이종교배를 했을까라는 맥락인 듯. 그렇다면 현생 인류한테서 네안데르탈인 Y 염색체가 발견되지 않는 이유를 명쾌히 설명할 수 있을 테니깐.]
아니면 네안데르탈인의 Y 염색체에 어떤 독성toxic 물질이 있어서 인간 유전자와 상호작용하지 못했던 걸까?
Y 염색체는 아들이 없으면 더 이상 유전되지 않으므로, 수천 세대에 걸쳐 자연스럽게 사라졌을 가능성이 있다.
혹은 이종교배에서 네안데르탈인의 Y 염색체가 애초에 존재하지 않았던 것일까?
어쩌면 항상 현대 인류 남성들이 네안데르탈인 여성들과 사랑에 빠졌거나 (혹은 거래되거나, 납치되거나, 강간당했을 수도 있습니다) 그랬을지도 모른다.
이 여성들에게서 태어난 아들들은 모두 호모 사피엔스의 Y 염색체를 가지게 되었을 것이다.
하지만 현대 인류에게서 네안데르탈인 미토콘드리아 DNA(여성 계통에만 존재) 흔적이 전혀 발견되지 않았다는 사실과 이 가설은 조화하기는 어렵다.
혹은 네안데르탈인의 Y 염색체가 호모 사피엔스의 Y 염색체만큼 제 기능을 하지 못했을 수도 있다.
네안데르탈인 집단은 항상 소규모였기 때문에 해로운 돌연변이가 축적될 가능성이 더 높았을 것이다.
특정하게 유용한 유전자(예를 들어 정자의 양, 질, 속도 등)를 가진 Y 염색체가 집단 내에서 다른 Y 염색체를 빠르게 대체한다는 사실(이른바 '히치하이커 효과hitchhiker effect')이 알려져 있다.
또한 인간의 Y 염색체가 전반적으로 퇴화하고 있다는 것도 알려져 있다.
심지어 네안데르탈인의 Y 염색체에서 SRY 유전자가 소실되었고, 일부 설치류처럼 네안데르탈인이 새로운 성 결정 유전자를 진화시키는 파괴적인 과정을 겪고 있었을 가능성도 있다.
네안데르탈인 Y 염색체는 잡종 아들한테서 독성을 나타냈을까?
또 다른 가능성은 네안데르탈인 Y 염색체가 현대 인류의 다른 염색체에 있는 유전자와 제대로 상호작용하지 못한다는 것이다.
그렇다면 네안데르탈인의 Y 염색체 결실은 "할데인의 법칙Haldane's rule"으로 설명될 수 있다.
1920년대 영국의 생물학자 J.B.S. 할데인Haldane은 종간 잡종에서 한쪽 성별이 불임이거나, 드물거나, 건강하지 못한 경우, 항상 성염색체 조합이 다른 쪽 성별이라는 사실을 발견했다.
암컷이 XX 염색체를, 수컷이 XY 염색체를 가진 포유류 및 기타 동물에서는 수컷 잡종에서 불임이나 부적합 현상이 불균형적으로 나타난다.
수컷이 ZZ 염색체를, 암컷이 ZW 염색체를 가진 조류, 나비 및 기타 동물에서는 암컷에서 이러한 현상이 나타난다.
다양한 종의 쥐를 교배한 결과나 고양이과 동물 교배에서도 이러한 패턴이 나타난다.
예를 들어, 사자와 호랑이의 교배종(라이거ligers와 타이곤tigons)의 경우 암컷은 번식력이 있지만 수컷은 불임이다.
우리는 여전히 할데인의 법칙에 대한 명확한 설명을 찾지 못했다.
이는 고전 유전학의 오랜 미스터리 중 하나다.
하지만 한 종의 Y 염색체가 같은 종의 다른 염색체에 있는 유전자들과 상호작용하도록 진화했으며, 아주 작은 변이만 있는 관련 종의 유전자와는 상호작용하지 않을 수 있다는 것은 타당해 보인다.
Y 염색체의 유전자들은 다른 염색체의 유전자들보다 훨씬 빠르게 진화하며, 그중 몇몇 유전자는 정자 생성에 관여하는데, 이는 수컷 잡종의 불임을 설명할 수 있다.
따라서 이는 네안데르탈인의 Y 염색체가 소실된 이유를 설명할 수 있다.
또한 Y 염색체가 생식 장벽을 형성하여 네안데르탈인과 인류가 애초에 서로 다른 종으로 분화하게 된 원인일 가능성을 제기한다.
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2024년 이 아티클을 보면, 이 문제에 대한 가능성을 설명하기 위해 여러 제안이 있었으며, 개중에는 짝짓기 편향도 거론되었음을 본다.
나아가 "현대 인류에게서 네안데르탈인 미토콘드리아 DNA(여성 계통에만 존재) 흔적이 전혀 발견되지 않았다는 사실"이 이미 유전학에서는 정설이었음을 본다.
나는 현생 인류한테서 네안데르탈인 미토콘드리아 DNA가 발견되지 않는다는 사실을 주목한다. 이것이야말로 이종교배라 해도 네안데르탈인 남자와 현생 인류 여자의 짝짓기 편향을 명쾌히 설명하지 않는가 생각하기 때문이다.