자폐증 네안데르탈인 유전 변이와 관련 있어, 우영우도?

2024년 5월, 분자정신의학 Molecular Psychiatry이라는 잡지에 자폐증과 관련한 흥미로운 연구결과가 공개됐다. 뜻밖에도 연구진은 그 발명 원인 중 하나로 이미 소멸해 버린지 수만 년은 되었을 네안데르탈인을 끌어들였다. 

클렘슨 대학교Clemson University 과학자 두 명이 참여한 새로운 공동 연구에 따르면, 현대인이 네안데르탈인으로부터 물려받은 일부 유전적 특성genetic traits이 자폐증autism에 걸릴 가능성을 높일 수 있다는 사실을 밝혀냈다.

하지만 유의할 점이 있다. 연구진에 따르면 자폐증 환자가 그렇지 않은 사람보다 네안데르탈인 DNA를 더 많이 보유하고 있다는 의미는 아니다. 현대인 대부분은 평균해서 약 2~3% 네안데르탈인 DNA를 지녔기 때문이다.

클렘슨 대학교와 로욜라 대학교 뉴올리언스 캠퍼스 연구진은 네안데르탈인에서 유래된 일부 변이Neanderthal-derived variations가 비자폐인보다 자폐증 환자에게 더 흔하게 나타난다는 사실을 발견한 것이다. 
 

클렘슨 대학교 유전학 및 생화학과 알렉스 펠터스Alex Feltus 교수는 "네안데르탈인 DNA가 자폐증과 관련이 있다는 것을 보여주는 최초의 증거"라고 자평했다.

이 연구는 고대 인류의 교잡이 뇌 조직과 기능에 미치는 장기적인 영향을 시사한다고.

네안데르탈인은 40만 년 전 유럽에서 출현했다. 현생 인류인 호모 사피엔스는 약 5만 4천 년 전 (아프리카에서) 유럽으로 건너왔다. 두 종은 교배했다.

14년 전, 과학자들이 크로아티아 한 동굴에서 발견된 여성 네안데르탈인 세 명의 뼈에서 DNA를 추출한 후 네안데르탈인 유전체의 첫 번째 전장 유전체 염기서열whole-genome sequence이 발표되었다.

그 이후 과학자들은 네안데르탈인 DNA를 자가면역 질환autoimmune diseases, 전립선암prostate cancer, 제2형 당뇨병Type 2 diabetes, 두개골 형태skull morphology, 우울증, 조현병schizophrenia 예방과 같은 여러 인간 건강 상태와 연관지었다.

이 연구에서 연구진은 공개 이용 가능한 데이터베이스인 자폐증 환자와 정상 형제자매를 포함하는 Simons Foundation Powering Autism Research(SPARK)과 유전자형-조직 발현Genotype-Tissue Expression (GTEx), 그리고 1000 유전체1000 Genomes (1000G) 데이터베이스를 이용했다.

그 결과 연구진은 특정 네안데르탈 유전자 마커genetic markers가 인종적으로 일치하는 대조군control groups에 비해 자폐증 환자에서 더 풍부하다는 사실을 발견했다.
 

Alex Feltus. 좋은 성과를 내려면 풍모가 이러해야 하나 보다.

 
공동 저자인 로욜라 대학교 뉴올리언스 캠퍼스Loyola University New Orleans 조교수 에밀리 카사노바Emily Casanova와 CU-MUSC 생물의학 데이터 과학 및 정보학 프로그램 박사 과정생인 리니 폴리Rini Pauly를 포함한 연구진은 자폐증 환자에게서 더 흔하게 발견되는 뇌 발달과 관련된 25개 유전자 마커를 발견했다.

하지만 펠터스는 이러한 네안데르탈인 유래 변이를 지닌 모든 사람이 자폐증을 앓는 것은 아니라고 말했다.

"이 가설은 '네안데르탈인이 우리에게 자폐증을 주었는가?'가 아니라, 네안데르탈인이 자폐증에 더 취약하게 만드는 유전자 변형을 우리에게 주었다는 것"이라고 덧붙였다.

펠터스는 계속해서 말했습니다. 
"자폐증은 복잡한 형질입니다. 수많은 유전자에 의해 제어됩니다. 저희 연구실에서 하는 일의 중요한 부분은 그 복잡성의 수준을 이해하는 것입니다. 인간 유전체에 있는 6만 개 유전자 중 자폐증이나 암, 또는 다른 복잡한 형질이 발생할 때 작용하는 유전자는 몇 개나 될까요? 우리는 복잡성을 포용합니다. 복잡성을 지우려 하지 않습니다." 

펠터스는 이 연구가 조기 진단으로 이어질 수 있다고 말한다.

이들의 연구 결과는 Nature: Molecular Psychiatry 저널에 "자폐증 환자와 형제자매에서 네안데르탈인 다형성 하위 집합의 풍부화 Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings"라는 제목으로 게재되었다.