데니소바인 DNA, 현대 오세아니아인 면역 체계에 영향 미쳐

 

파푸아뉴기니를 비롯한 오세아니아 일부 지역 사람은 멸종된 데니소바인으로부터 DNA 염기서열을 물려받았으며, 이 DNA는 여전히 그들의 면역 체계에서 중요한 역할을 한다. (이미지 출처: Marc Dozier via Getty Images)

새로운 연구에 따르면, 오세아니아 일부 사람은 데니소바인Denisovans (멸종한 인류 집단)으로부터 물려받은 수천 개 유전자 변이를 보유하며, 이 변이들이 오늘날에도 여전히 면역 체계에서 활발하게 작용하는 것으로 나타났다.

6월 11일 사이언스Science에 발표된 이 연구 결과는 데니소바인으로부터 물려받은 DNA의 역대 최대 규모 지도를 기반으로 한다.

이번 발견은 데니소바인 DNA가 "단순히 고대 교배 흔적이 아니라 오늘날 우리의 생물학적 특성에 계속해서 영향을 미치고 있다"는 것을 보여준다고 예일대학교 인류학과 조교수이자 인간 진화 유전체학 연구소 소장인 세레나 투치Serena Tucci 연구 공동 저자는 성명에서 밝혔다.

실험 결과, 데니소바인으로부터 유전된 3,127개 변이체가 현대인 면역 체계에서 여전히 기능하는 것으로 나타났다.

새로운 연구에 따르면, 이러한 변이체 중 일부는 면역 반응을 켜거나 끄는 유전자를 조절하는 역할을 한다.

그러나 확인된 면역 체계 관련 유전자 중 상당수가 다른 신체 기능에도 영향을 미치기 때문에, 이러한 유전자들이 정확히 어떻게 생존에 도움이 되었는지는 불분명하다고 예일대학교 진화 유전체학 연구원이자 이번 연구 제1 저자인 패트릭 라일리Patrick Reilly는 라이브 사이언스와의 인터뷰에서 밝혔다.
 

파푸아뉴기니 포트모르즈비 한 해변에 음악가, 드러머, 댄서들이 모여 있다. 새로운 연구에 따르면 파푸아뉴기니와 오세아니아 다른 지역 사람들은 여전히 면역 체계 기능과 관련된 데니소바인의 활성 DNA를 보유하고 있는 것으로 나타났다. 사진 제공: Steve Jurvetson / CC BY 2.0

데니소바인의 DNA는 오늘날 인간에게서도 활성화

이전 연구에서는 뉴기니, 솔로몬 제도, 피지 등지를 포함하는 오세아니아 지역 일부 현대인이 데니소바인 DNA를 보유한다는 사실은 이미 밝혀졌다.

예를 들어, 파푸아뉴기니 사람들은 약 3만 년 전 아시아에 살다가 사라진 수수께끼 같은 인류 집단인 데니소바인과의 선사시대 교류 덕분에 유전체에 최대 5% 데니소바인 DNA가 있는 것으로 알려졌다.

이는 세계에서 가장 높은 비율 중 하나이며, 현대 동아시아인들은 일반적으로 약 0.1% 데니소바인 DNA만 보유한다.
 
이전 연구에서는 현대 티베트인들이 고산지대 생활에 적응하는 데 도움이 되는 데니소바인 EPAS1 유전자 변이체를 가진다는 사실이 밝혀졌다.

파푸아뉴기니의 고지대와 저지대에 사는 사람들은 거주 환경에 따라 서로 다른 데니소바인 유전자 변이체가 있다.

하지만 오세아니아인들은 유전체 데이터베이스에서 극히 과소 대표되었다.

오세아니아인 유전체 서열 분석은 데니소바인의 삶을 엿보게 하고, 태평양 섬 주민들 전체 건강 불평등 격차를 해소하는 데 필수적이라고 레일리 교수는 말했다.

이러한 격차를 해소하기 위해 레일리 교수와 그의 연구팀은 12개 인구 집단에서 추출한 177명 오세아니아인 유전체 서열을 분석하고, 이를 전 세계 인구 집단에서 이전에 발표된 1,284개 유전체 서열과 비교했다.

그런 다음, 이 유전체 조각들을 알려진 데니소바인 유전체와 세 개 네안데르탈인 유전체와 비교했다.

연구팀은 데니소바인으로부터 유전된 유전자 서열을 기존에 알려진 것보다 세 배 더 많이 포함하는 데이터베이스를 구축했으며, 이 중 70% 이상이 오세아니아인에게만 고유한 것으로 나타났다.

자연 선택은 뉴기니, 비스마르크 제도, 솔로몬 제도 등 태평양 근오세아니아 지역 사람들에게서 뼈 발달, 신진대사, 생식력과 관련된 유전자를 포함한 일부 변이체의 빈도를 증가시켰다.

또한 연구팀은 데니소바인 DNA가 이들 인구 집단의 유전자 작용 방식에 변화를 일으키는지 평가하기 위한 실험을 진행했다고 레일리 연구원은 밝혔다.

이 실험 결과, 데니소바인 유전자 변이체가 다양한 면역 체계 유전자를 활성화하거나 비활성화할 수 있다는 사실이 밝혀졌지만, 구체적으로 어떤 면역 기능이 표적이 되는지는 연구 대상 오세아니아 인구 집단마다 달랐다.

레일리 연구원은 적어도 4만 2천 년 전 오세아니아로 이주한 초기 이주민들이 새로운 환경에 적응하고 새로운 질병 유발 병원균에 대처하는 데 데니소바인 유전자의 이점을 누렸다고 설명했다.

"이는 인류가 태평양으로 이동하는 동안 새로운 면역 환경과 병원체에 대한 반응으로 나타난 여러 독립적인 지역 적응 사례와 일치한다"고 연구진은 논문에서 밝혔다.

연구진은 자연 선택이 이러한 유전자에 작용한 정확한 이유는 알지 못하지만, 이번 연구 결과는 병원체가 인류와 멸종된 조상들의 진화 방식을 형성하는 데 중요한 역할을 했다는 점을 강조한다고 레일리 연구원은 말했다.

이번 연구에 참여하지 않은 프랑스 파스퇴르 연구소 진화 유전학자 마틸드 앙드레Mathilde André는 라이브 사이언스와의 이메일 인터뷰에서 "이번 연구는 데니소바인의 유전적 변이가 지닌 생물학적 의미를 이해하려는 탁월한 노력"이라고 평가했다.

앙드레는 또한 대부분 오세아니아인에게만 고유한 것으로 알려진 데니소바인 유전 서열이 세 배로 증가한 것은 데니소바인 DNA의 다양성을 파악하기 위해 이전에 연구되지 않은 인구 집단의 게놈을 시퀀싱해야 할 필요성을 보여준다고 강조했다.


Article Sources
Reilly, P. F., Rong, S., Tejada-Martinez, D., Miller, S. L., Tjahjadi, A., Liu, C., Akers, J., Pomer, A., Prentice, M. E., Merriwether, D. A., Friedlaender, F. R., Koki, G., Friedlaender, J. S., Reilly, S. K., & Tucci, S. (2026). Long-term isolation and archaic introgression shape functional genetic variation in Near Oceania. Science, 392(6803), eadr6749. https://doi.org/10.1126/science.adr6749