농업이 바꾼 우리: 고대 DNA 분석을 통해 드러난 최근 인류 진화 과정과 가속화한 자연 선택

 
by 하버드 의과대학Harvard Medical School
 

서유라시아에서 1만 년이 넘는 기간 동안 약 1만 6천 명 고대 DNA를 분석한 대규모 연구 결과, 자연 선택natural selection이 현대 인류의 유전체 형성에 이전에 생각한 것보다 훨씬 더 큰 영향을 미쳤다는 사실이 밝혀졌다.

이전까지 고대 인류 DNA 연구에서는 방향성 선택directional selection 사례가 약 21건에 불과했다.

방향성 선택이란 유아기 이후 유당 불내증lactose tolerance과 같은 특정 형질의 극단적인 형태를 부여하는 유전자 변이가 생존과 번식에 충분히 유리하여 덜 유리한 변이보다 더 많은 자손에게 전달되고, 결과적으로 개체군 전체에 걸쳐 빈도가 급격히 증가하는 자연 선택 한 유형이다.

이러한 증거 부족은 현대 인류가 약 30만 년 전 아프리카에서 출현해 전 세계 여러 집단으로 분화하기 시작한 이후로 방향성 선택이 드물었음을 시사했다.

전례 없는 양의 고대 유전체 데이터와 새로운 계산 방법을 결합한 이번 분석은 빙하기 말 이후 서유라시아에서 수백 가지 유전자 변이의 확산 또는 감소를 주도한 것이 방향성 선택이었으며, 특히 인류가 수렵 채집에서 농경으로 전환한 이후 선택압이 가속화되었음을 보여준다.

이번 연구는 고대 DNA 연구가 인류의 유전적 적응과 진화 생물학의 근본 원리를 밝히는 데 얼마나 강력한 도구인지를 보여준다.

확인된 유전자 변이gene variants 중 상당수는 제2형 당뇨병type 2 diabetes과 정신분열증 발병 위험을 포함한 복잡한 신체적, 심리적, 사회적 특성과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

이러한 특성의 진화를 연구하는 것은 행동, 건강, 질병에 대한 이해를 심화시키고 치료법 개발에 도움이 될 수 있다.

그러나 오늘날 우리가 가계 소득과 같은 특성을 정의하는 방식은 선사 시대 맥락에 그대로 적용될 수 없으며, 이번 분석은 특정 변이가 처음 발생했을 당시 생존에 유리한 요인이 무엇이었는지에 대해서는 설명할 수 없다.

하버드 대학교 연구진이 주도한 이번 연구 결과는 네이처Nature에 발표되었다.

"이러한 새로운 기술과 방대한 고대 유전체 데이터를 통해 우리는 이제 자연 선택이 생물학을 어떻게 형성해 왔는지 실시간으로 관찰할 수 있다"고 이번 연구 제1저자이자 하버드 유전학자 데이비드 라이히 연구실 선임 연구원 알리 아크바리Ali Akbari는 말했다.

"단순한 모델과 가정을 사용해 현대 유전체에 자연 선택이 남긴 흔적을 찾는 대신, 데이터 자체가 말해주는 대로 따라갈 수 있습니다."

"이번 연구를 통해 우리를 형성한 힘들에 시간적, 장소적 의미를 부여할 수 있게 되었다"고 하버드 의과대학 블라바트닉 연구소 유전학 교수이자 하버드 대학교 문리과대학 인간 진화 생물학 교수이며 이번 연구 책임 저자인 데이비드 라이히David Reich는 말했다.

1만 개의 고대 유전체, 새로운 계산 방법

2010년 고대 인류 유해에서 최초로 전체 유전체 데이터가 복원된 이후, 고대 DNA 연구는 서로 다른 시대와 지역에 산 사람들 간 관계에 대한 이해를 넓히는 중이다.

하지만 유전학자들은 대규모 연구를 뒷받침할 만큼 충분히 잘 보존된 유전 물질이 있는 상황에서, 자연 선택이 지난 1만 년 동안 인류 유전적 변이를 어떻게 형성했는지 밝혀내는 데 이 기술이 지닌 잠재력을 실현하는 데 어려움을 겪었다.

이번 새로운 연구는 두 가지 혁신을 통해 이러한 장벽을 허물었다.

첫째, 라이히 연구실은 7년 동안 서유라시아(현재의 유럽과 중동 일부 지역)에 산 고대인들 DNA 염기서열을 수집해 연구에 필요한 규모와 시간적 범위를 확보했다.

MIT와 하버드 브로드 연구소 및 하워드 휴즈 의학 연구소 연구원이기도 한 라이히 연구원은 "만약 지난 1만 년 동안 유전적 변이 빈도의 변화가 우연에 의한 것보다 크다는 것을 밝히는 것이 목표라면, 미묘한 변화까지 감지해야 하는데, 이를 위해서는 그 기간 동안의 수천 개 게놈이 필요하다"고 설명했다.

이 연구실은 250명이 넘는 고고학자 및 인류학자와 협력하여 서유라시아에서 발굴된 고대인 10,016명의 DNA 데이터를 새롭게 발표했다.

이 데이터는 기존에 발표된 5,820개 고대 DNA 염기서열과 6,438개 현대 DNA 염기서열에 추가되었다.

라이히 교수는 "이번 논문 한 편으로 고대 인류 DNA 연구 문헌 규모가 두 배로 늘어났다"라며, "이는 이전 연구에서 선택압을 탐지하는 데 한계가 있던 부분을 메우기 위한 집중적인 노력의 결과"라고 말했다.

라이히 교수는 두 번째 혁신이자 연구 성공에 더욱 중요한 요소는 아크바리가 개발한 계산 기법이라고 강조했다.

이 기법은 인류 이동, 집단 혼합, 소규모 집단에서 발생하는 무작위적인 유전자 변동 등 유전자 빈도 변화를 유발하는 다른 요인들로부터 방향성 선택의 신호를 분리해내는 데 사용되었다.

라이히 교수는 "알리는 실제로 중요한 패턴을 정확하게 포착할 수 있는 강력한 기술을 개발했다"고 덧붙였다.

자연 선택은 무엇을 선택적으로 진행했을까?

전체 DNA의 약 2%만으로도 상당한 양의 DNA가 포함된다.

아크바리(Akbari)는 서유라시아인 게놈에서 선택적으로 확산하거나 반대로 약화한 479개 유전자 변이형gene versions, 즉 대립유전자alleles를 확인했다.

그와 그의 동료들은 이러한 대립유전자들alleles이 서유라시아 유전자 풀에 퍼지기 시작한 시점과 장소를 밝혀냈고, 선택이 일어나는 전반적인 속도를 계산하고 그 속도의 변화를 감지했다.

그들은 농업 도입 이후 선택 속도가 가속화했음을 발견했는데, 이는 사람들이 농업 환경과 생활 방식에 적응하면서 특정 형질이 유리해졌음을 반영한다.

강하게 선택된 것으로 나타난 개별 DNA 변이체의 60% 이상(대부분 단일 염기 다형성single nucleotide polymorphisms[SNP])은 다음과 같은 현대 인간의 특성과 연관성이 있는 것으로 밝혀졌다.


밝은 피부색Light skin tone

붉은 머리카락Red hair

셀리악병 및 크론병 발병 위험 감소Risk of celiac disease and Crohn's disease

HIV 감염에 대한 면역력 및 나병 저항성Immunity to HIV infection and resistance to leprosy

남성형 탈모 발생률 감소Lower chance of male-pattern baldness

류마티스 관절염 및 알코올 중독 발병 위험 감소Lower risk of rheumatoid arthritis and alcoholism

A, B, O 혈액형을 결정하고 세균 및 바이러스 감염에 대한 저항성을 높이는 적혈구 단백질의 B형 보유Having the B version of the proteins on red blood cells that confer A, B, and O blood types and influence resistance to infection with bacteria and viruses
 

어떤 경우에는 여러 SNP가 함께 선택되어 다유전자적 특성에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

일부 변화는 유익한 특성의 빈도를 높였는데, 오늘날 다음과 같이 해석되는 특성들이 그 예다.


"건강 수명" 관련 특성(예: 빠른 걸음걸이) "Health span" traits such as faster walking pace

행동 및 사회적 지위 또는 인지 기능 관련 지표(예: 지능 검사 점수, 가구 소득, 학력) Measures of behavioral and social status or cognitive functions, such as scores on intelligence tests, household income, and years of schooling


다른 변화들은 해로운 특성의 빈도를 낮췄는데, 오늘날 다음과 같이 해석되는 특성들이 그 예다.


조울증 및 정신분열증 위험 감소Reduced risk of bipolar disorder and schizophrenia

낮은 체지방률, 허리-엉덩이 비율 및 체질량 지수Lower body fat percentage, waist-to-hip ratio, and body mass index

흡연에 대한 낮은 민감도Less susceptibility to tobacco smoking
 

연구팀에 따르면, 오늘날 결핵 및 다발성 경화증tuberculosis and multiple sclerosis에 대한 민감도와 관련된 일부 SNP는 수천 년에 걸쳐 빈도가 처음에는 증가했다가 감소했는데, 이는 환경적 압력과 유익한 특성의 변화를 시사한다.

일부 연관성은 논리적으로 보이지만, 글루텐 불내증gluten intolerance의 주요 유전적 위험 인자가 사람들이 밀을 재배하기 시작한 후 급증한 것처럼 직관에 반하는 연관성도 있다.

그러나 저자들은 이러한 SNP 연관성을 해석하기 전에 이해해야 할 몇 가지 중요한 요소가 있다고 강조한다.

첫째, 현재 특정 변이가 무엇과 연관되어 있는지가 서유라시아 유전자 풀에서 해당 대립유전자가 확산된 이유와 반드시 일치하는 것은 아니다.

이러한 현상의 원인은 다음과 같다.

현대 사회에서 특정 SNP와 연관된 형질 중 일부는 고대 사회에는 존재하지 않았기 때문에, 특정 대립유전자가 과거에 왜 유리했는지 또는 불리했는지를 설명할 수 없다.

현재 가구 소득이나 학력과 상관관계가 있는 변이형은 석기 시대에는 다른 의미를 지녔을 것이다.

따라서 이러한 결과는 유럽인들이 더 똑똑하거나 건강하게 진화했다는 것을 의미하지 않는다.

또한, 특정 대립유전자가 오늘날 특정 형질을 형성한다 해서 과거에도 그 형질이 중요했다는 것을 의미하지는 않는다.

4,000년 전에 붉은 머리카락이 유리했을 수도 있고, 더 중요한 형질과 함께 진화했을 수도 있다.

일부 SNP는 여러 형질에 영향을 미치므로, 유전체 데이터베이스에서 특정 SNP가 어떤 형질에 영향을 미치는지 기록하는 것만으로는 그 SNP의 모든 작용을 설명할 수 없다.

예를 들어, 오늘날 우리는 겸상 적혈구 질환sickle cell disease의 위험을 높이는 동일한 유전자 변이형이 말라리아로부터 사람들을 보호한다는 것을 안다.

따라서 한 질병에 대한 자연 선택처럼 보이는 것이 다른 질병에 대한 선택압selection against another일 수도 있다.

표시된 SNP가 실제로는 자연 선택의 대상이 된 유전자 바로 옆 유전자에 있을 가능성이 있다.

즉, 자연 선택에 의해 영향을 받는 또 다른 방식일 수 있다.

SNP가 현재 영향을 미치는 형질은 아직 알려지지 않았거나 연구팀이 분석한 데이터베이스에 포함되어 있지 않을 수 있다.

둘째로, 특정 대립유전자, SNP 또는 형질이 이 시기에 서유라시아로 유입되거나 유출되었다고 해서 그것이 서유라시아에서만 일어난 일이라는 의미는 아니다.

연구자들은 새로운 계산 방법을 사용해 충분한 고대 DNA 염기서열을 보유한 전 세계 다른 인구 집단에서 방향성 선택을 찾고, 각 집단에 고유한 특징과 여러 인구 집단에 공통적으로 나타나는 특징을 더욱 명확하게 파악할 수 있다.

라이히는 향후 연구를 통해 수만 년에 걸쳐 다양한 인류 집단이 분리되고 세계 각지로 이주했음에도 불구하고, 공통적인 선택 압력이 여러 핵심 형질에 작용했음을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대한다.

다음 단계

연구팀은 새로운 연구를 촉진하기 위해 데이터와 방법론을 무료로 공개했다.

한 가지 연구 방향은 데이터에서 다른 가능한 신호를 조사하는 것이다.

아크바리는 동료들과 함께 "방향성 선택의 실제 사례일 가능성이 50% 이상인" 7,600개 이상의 유전적 위치를 확인했으며, 이에 대한 후속 연구가 필요하다고 밝혔다.

라이히에게 가장 흥미로운 연구 방향은 새로운 방법을 사용하여 다른 집단을 탐구하고 더 먼 과거로 거슬러 올라가는 것이다.

"동아시아나 동아프리카, 혹은 메소아메리카와 중앙 안데스 지역 아메리카 원주민들에게서도 비슷한 패턴을 어느 정도 볼 수 있을까?"라고 그는 되물었다.

"만약 우리가 고대 DNA를 이용해 인류 진화의 가장 중요한 시기인 100만 년에서 200만 년 전을 연구할 수 없다면, 적어도 최근 변화 시기에 인류 유전체에 가해진 선택압을 연구하고 더 광범위한 원리를 배울 수 있을 것입니다."

또한 과학자들이 특정 대립유전자가 건강에 미치는 영향을 더 잘 이해하기 위해 분자 연구molecular studies를 수행하는 것도 중요할 것다.

이러한 연구 결과는 건강과 질병에 영향을 미치는 새로운 유전적 요인을 밝혀내 전문가들이 질병 위험을 평가하고, 질병을 예방하고, 새로운 약을 개발하는 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있다.

아크바리는 유전자 치료법을 개발하는 연구자들이 자신들이 표적으로 삼는 유전자가 이번 연구에서 유리한 것으로 나타났는지 여부를 고려할 수 있을 것이라고 말했다.

"만약 누군가가 제거하려는 변이체가 강하게 자연선택된 것이라면, 그것은 아마도 최선의 선택이 아닐 거라고 추측할 수 있습니다." 그의 말이다.

과학자들은 또한 이러한 새로운 방법을 다른 종의 자연선택 연구에 활용할 수 있다. 

아크바리는 이러한 연구를 통해 소나 닭이 가축화에 적합하게 된 대립유전자나, 동물들이 기후 변화에 적응하는 데 도움이 된 대립유전자를 밝혀낼 수 있을 것이라고 제안했다.

라이히는 이러한 가능성이 인류의 다양성, 역사, 그리고 건강에 대한 이해를 심화시키는 데 매우 매력적이라고 말했다.

"이 논문은 자연선택이 얼마나 복잡할 수 있는지를 보여주고, 인간 집단의 풍부한 변이를 고찰할 기회를 제공한다"고 그는 덧붙였다.


Publication details
Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia, Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10358-1 

Journal information: Nature 
 
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인류 진화는 속도가 느려진 게 아니라, 우리가 그 신호를 놓쳤을 뿐'
https://historylibrary.net/entry/Human-evolution

인류 진화는 속도가 느려진 게 아니라, 우리가 그 신호를 놓쳤을 뿐'

 
 
이 소식을 앞서 우리는 다른 매체 입을 빌려 살핀 적 있지만, 이번 아티클은 이번 연구를 주도한 하버드대학 의료팀이 직접 작성한 것이라, 또 다른 의미가 있을 것이다.

해당 원문은 아래로 

https://phys.org/news/2026-04-farming-ancient-dna-reveals-natural.html

How farming changed us: Ancient DNA reveals natural selection sped up in recent human evolution