현대인류, 네안데르탈인 데니소바인 말고도 두 종 '유령 조상'한테서도 DNA 물려받아

by 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스University of California - Berkeley

DNA의계보 관계를 활용하는 TRACE 기술은 유전체 서열이 밝혀지지 않은 멸종된 인류 집단의 숨은 유전적 영향을 밝혀냈다. (사진 제공: Meaghan Marohn, https://meaghanmarohn.wordpress.com/)

 

UC 버클리 연구진은 현대 인류와 최소 네 종 고대 인류 친척 간 오래전 이종교배를 통해 인류가 물려받은 두 개체 알려지지 않은 조상으로부터 유전된 DNA 영역을 확인했다.

이전 연구에서는 현대 인류가 멸종된 네안데르탈인과 데니소바인 외에도 고대 인류와 이종교배를 했다는 단서를 발견했지만, 이번 연구는 이러한 알려지지 않은 조상으로부터 물려받은 유전체 영역을 정확히 찾아내고 그 시기를 추정했다.

이는 연구진이 개발한 새로운 기술을 통해 가능했는데, 이 기술은 수백 개 현대 인류 유전체를 활용해 고대 계보 관계를 찾아낸다.

연구진이 '유령 조상ghost ancestor'이라고 부르는 알려지지 않은 조상 중 하나는 호모 사피엔스가 아프리카에서 유럽과 아시아로 가장 최근에 이주하기 전인 5만 년 전에 아프리카에서 현생 인류와 이종교배를 했다.

이 조상 유전자는 현생 인류 게놈 약 1%를 차지하며, 이는 현생 인류 게놈에서 네안데르탈인 DNA가 차지하는 비율과 비슷하다.

이 알려지지 않은 호미닌 계통은 네안데르탈인과 데니소바인이 분화한 시기와 거의 같은 약 80만 년 전에 현생 인류 계통에서 분리되었지만, 그보다 더 이전에 현생 인류와 이종교배를 했다.

이번 연구 공동 제1저자 중 한 명인 버클리 대학원생 율린 장Yulin Zhang은 "이전 연구에서는 현생 인류에 알려지지 않은 고대 계통 유전자가 존재할 가능성을 제기했지만, 이 알려지지 않은 조상이 아프리카인에게만 존재하는지, 그리고 이러한 유전자 유입 사건이 언제 발생했는지에 대해서는 결론을 내리지 못했다"고 말했다.

"우리는 실제로 현대 인류에서 이 미스터리한 계통의 유전자 위치를 찾아내고 지도화할 수 있었으며, 이 미스터리한 조상이 아프리카인뿐만 아니라 모든 현대 인류에게 존재한다는 것을 보여주었습니다."

또 다른 불가사의한 조상, 연구진이 '초고대 조상super-archaic ancestor'이라고 부르는 것은 유라시아에서 데니소바인과 교배한 180만 년 전의 호미닌 계통이다.

데니소바인은 이후 호모 사피엔스와의 교배를 통해 초고대 조상의 DNA 일부를 현대 인류와 공유했다.

존스 홉킨스 대학교 박사후 연구원이자 이번 연구 공동 제1저자인 아르준 비단다Arjun Biddanda는 "초고대 조상 발견은 특히 흥미로운데, 그 이유는 해당 인구 집단의 DNA 염기서열이 전혀 밝혀지지 않았음에도 100만 년도 더 전에 산 인류 계통의 유전적 기여를 보여주기 때문"이라고 말했다.

이번 연구 결과는 초기 현대 인류가 지난 백만 년 동안 아프리카와 유라시아에서 수많은 관련 호미닌 집단과 함께 살았을 뿐만 아니라, 유전적으로도 매우 가까워 그들과 교배할 수 있었다는 사실을 강조한다.

"네안데르탈인과 데니소바인의 고대 DNA와 이러한 새로운 계통학적 방법을 통해 우리는 인류 집단 간 혼합이 오랜 시간에 걸쳐 매우 광범위하게 일어났으며, 이는 고대에도 마찬가지였을 가능성이 높다는 것을 알게 되었다"고 버클리 대학 분자세포생물학과 부교수인 프리야 무르자니Priya Moorjani는 말했다.

"우리는 흔히 인류 진화를 가지가 뻗어 나가는 나무처럼 생각하지만, 새로운 유전체 데이터와 분석 방법은 훨씬 더 복잡하게 얽힌 역사를 보여줍니다. 마치 반복적인 이주와 혼합을 통해 연결된 복잡한 집단들의 그물망과 같습니다."

이 유령 조상과 초고대 조상이 누구였는지는 불분명하지만, 추론된 분화 시기는 각각 80만 년 전 아프리카에 존재한 중기 플라이스토세 호모 집단과 180만 년 전 유라시아에 존재한 호모 에렉투스 시기와 겹친다.

장, 비단다, 무르자니 연구팀은 7월 30일 사이언스에 연구 결과를 발표했다.

고대 DNA 추적

현생 인류가 약 5만 년 전 아프리카를 떠나 유라시아로 이주했을 때, 그들은 훨씬 더 오래된 두 인류 계통인 네안데르탈인과 데니소바인과 이종교배를 했다.

이 오래된 계통들은 멸종했지만, 그들 DNA 일부는 현생 인류 게놈에 남았다.

이는 네안데르탈인과 데니소바인 화석에서 추출한 고대 DNA를 분석하고 염기서열을 분석함으로써 밝혀진 사실이다.

하지만 연구진은 인류 게놈에서 훨씬 더 이른 시기 이종교배 흔적도 발견했다.

그러나 다른 멸종 인류의 DNA는 남아 있지 않기 때문에 그들의 기여도를 정확히 파악하기는 어려웠다.

무르자니 연구팀은 현생 인류의 전체 게놈만을 분석하여 이러한 영역을 찾아내는 TRACE(TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation)라는 기술을 개발했다.

전 세계 현대인 게놈 데이터를 사용해 연구팀은 게놈 전체에 걸쳐 계통 관계, 즉 조상 재조합 그래프(ARG)를 재구성하고, 시간이 지남에 따라 공통 조상을 통해 DNA 세그먼트가 어떻게 연결되는지 상세한 지도를 만들었다.

무어자니는 "계보는 우리의 진화적 과거를 기록한다"고 말했다.

"TRACE는 게놈 전체에 걸쳐 이러한 역사를 재구성합니다. 조상이 비정상적으로 오래전으로 거슬러 올라가는 영역을 식별함으로써, 고대 DNA가 없는 경우에도 멸종된 인류 집단의 유전적 기여를 밝혀낼 수 있습니다."

게놈에 숨은 두 계통

가장 오래된 조상을 지닌 영역 중 일부는 염기서열이 분석된 네안데르탈인 게놈 DNA와 일치했는데, 이는 인류 게놈 약 1%를 차지한다.

데니소바인 DNA가 상당량 존재하는 유일한 인구 집단인 아시아와 오세아니아 사람들 게놈만을 분석한 결과, 데니소바인 유전자 유입이 있었던 것으로 알려진 영역도 정확하게 식별했다.

하지만 많은 고대 영역에는 네안데르탈인이나 데니소바인 DNA가 포함되어 않았다.

연구진은 이 DNA 조각들이 서로 다른 유입 시기를 지닌 두 개 뚜렷한 계통에서 유래했음을 밝혀냈다.

유령 계통은 아프리카인과 비아프리카인을 포함한 모든 인류에게서 발견되었는데, 이는 현대 인류가 아프리카를 완전히 벗어나 전 세계로 빠르게 퍼져나가기 전에 유전자 흐름이 일어났음을 시사한다.

"우리는 현대 인류 게놈 약 2%가 고대 인류에서 유래했다는 사실을 발견했다"고 장 박사는 말했다.

"유령 계통의 경우 현대 아프리카인과 비아프리카인 모두 비슷한 양의 유령 조상 유전자를 물려받았습니다. 각 개인은 게놈의 약 0.5%에서 1%를 이 유령 계통으로부터 물려받았습니다."

연구진은 오세아니아, 즉 태평양 섬나라에 거주하는 사람들 게놈만을 분석해 다른 계통을 복원했는데, 이들은 데니소바인 DNA 비율이 더 높은 것으로 나타났으며, 때로는 최대 4%에 달하기도 한다.

초고대 조상 유전자는 데니소바인 DNA 영역에서 발견되었는데, 이는 이 DNA가 데니소바인을 통해 현대 인류로 유전자 흐름을 거쳐 유입되었음을 시사한다.

데니소바인은 3~5%의 초고대 DNA를 보유하지만, 그중 극히 일부만이 현대 인류에게 유전된다고 무르자니는 말했다.

"TRACE 연구를 통해 이전에는 특성이 규명되지 않은 이들 호미닌의 조상 유전자들이 인간 게놈 전체에 어떻게 분포하는지 맥락화할 수 있었다"고 비단다는 말했다.

"우리는 이러한 유전자들이 게놈 전체에 널리 퍼져 있으며, 네안데르탈인과 데니소바인 유전자를 받아들이지 않는다고 여긴 영역에서도 숨은 조상 유전자가 발견된다는 것을 알게 되었습니다."

현대에 영향을 미치는 고대 DNA

무르자니에 따르면, 많은 고대 유전자 영역은 면역 및 대사 기능과 관련된 영역에 집중한다.

"이러한 패턴은 완전히 놀라운 것은 아니다"고 그녀는 덧붙였다.

"새로운 병원균과 식량원에 대한 적응은 인류 진화에서 가장 강력한 선택압 중 하나였습니다. 다른 인류 집단과의 이종교배는 새로운 유전적 변이를 도입하여 자연선택을 위한 추가적인 원료를 제공했습니다. 이렇게 유익한 변이체는 유지되고 여러 세대에 걸쳐 퍼져나갈 수 있었습니다."

무르자니는 전 세계 게놈 데이터베이스가 더욱 다양해지고 더 광범위한 인류 유전체 정보를 수집함에 따라 인간 DNA에서 추가적인 계통의 희미한 신호를 감지할 수 있기를 기대한다.

현재까지 단 하나만 발표된 데니소바인 게놈의 추가 발견 또한 도움이 될 것이다.

최근 호모 에렉투스 화석에서 해독한 단백질 서열은 초고대 조상이 누구였는지 밝히는 데에도 도움이 될 수 있다.

그녀는 "계통 관계를 재구성할 수 있게 해주는 이러한 새로운 계산 방법들은 고대 DNA 없이도 과거의 숨은 사건들을 밝혀낼 수 있게 해주기 때문에 이 분야의 진정한 다음 개척지라고 생각한다"고 덧붙였다.

무르자니는 TRACE 프로젝트가 다른 종에도 적용될 수 있을 것이며, "생명의 나무 전체에 걸쳐 매우 다양한 패턴을 밝혀낼 수 있을 것"이라고 언급했다.

Publication details
Yulin Zhang et al, Recovering signatures of archaic hominin introgression using ancestral recombination graphs, Science (2026). DOI: 10.1126/science.aef8874. http://www.science.org/doi/10.1126/science.aef8874

Journal information: Science