광범위한 DNA 분석 결과 숨은 빙하기 생존 유전 툴킷 드러나
데니소바인 유전자는 없어!
by Sanjukta Mondal, Phys.org

약 29,000년에서 19,000년 전 사이, 지구는 빙하기 절정기인 마지막 빙하기 최대기Last Glacial Maximum (LGM)에 가장 추운 기온과 급격한 지형 변화를 경험했다.
이처럼 극한의 추위와 환경에 익숙하지 않은 인류는 그 시대를 살아남았다.
최근 한 연구는 오랜 질문, 즉 호모 사피엔스가 유라시아 대륙으로 퍼져나가면서 어떻게 극한 환경에서 번성할 수 있었는지에 대한 해답을 제시했다.
조몬인들은 농경이 등장하기 훨씬 이전인 약 1만 6천 년 전부터 3천 년 전까지 수천 년 동안 일본 열도 전역에 걸쳐 거주했다.
42구 고대 조몬 유골에서 추출한 DNA를 통해 연구진은 이들의 기원을 재구성하고, 극한 환경에 어떻게 적응했는지 이해하며, 오늘날 사람들에게 남긴 유전적 유산을 밝혀냈다.
사이언스 어드밴스(Science Advances)에 발표된 연구에 따르면, 조몬인의 유전적 계통은 구석기 시대 후기인 약 2만 7천 년에서 1만 9천 년 전 사이에 동유라시아 본토인들과 분리되었다.
빙하기가 끝나면서 기온 상승과 해수면 상승으로 육교가 물에 잠기면서 조몬인 조상들은 일본 열도에 고립되었고, 이로써 독특한 유전적 궤적을 고착화시켰다.
연구진은 또한 북부 시베리아 인구가 조몬인의 유전자 풀에 기여했다는 증거를 발견했는데, 이는 동아시아 최초 인구 이동에 대한 오랜 논쟁을 해결하는 데 도움이 될 것이다.
조몬인들은 또한 신체의 지방 저장 및 이용 방식과 관련된 세 가지 유전자, 즉 UCP1, FTO, APOA5의 빈도가 비정상적으로 높았다.
이러한 변이 유전자는 갈색 지방이 지방을 열로 전환하는 데 도움을 주어 떨림 없이 체온을 유지할 수 있게 했을 가능성이 있다.
열 생산과 관련된 FTO 변이 유전자 중 하나는 현대 인구에서 높은 BMI와도 밀접한 관련이 있다.
조몬인 거의 4분의 3이 FTO 유전자 변이를 지녔는데, 이는 오늘날 중앙아시아와 시베리아 지역 사람 5분의 1에 해당하는 수치다.
마찬가지로, 현대 동아시아인 29%가 APOA5 유전자 변이를 지닌 반면, 조몬인은 89%가 있었다.
추위를 이겨낸 유전적 열쇠
약 5만 년 전, 호모 사피엔스는 동남아시아를 거쳐 점차 북쪽 더 추운 지역으로 이동하기 시작했다.
마지막 빙하기 가장 추운 시기에 그들은 극심한 환경적 압박에 직면했지만, 많은 이가 살아남아 그 시기를 극복했다.
과학자들은 오랫동안 일부 인류 집단이 마지막 빙하기의 극대기를 견뎌냈다는 사실을 안다.
더 중요한 질문은 '어떻게'였을까?
그들은 주로 따뜻한 옷과 불의 더 나은 사용과 같은 문화적 혁신을 통해 살아남았을까, 아니면 신체와 유전자가 추위에 적응했을까?
조몬인의 게놈 추적 방법
조몬인의 유전적 이야기는 지금까지 제대로 파악하기 어려웠는데, 이는 이전 연구에서 확보한 게놈 데이터가 부족했기 때문이다.
이번 연구는 일본 전역에서 발굴된 42개체 조몬인 유골(새롭게 염기서열이 분석된 25구 포함) DNA를 활용해 그 범위를 넓혔다.
연구진은 고대 DNA를 매우 잘 보존할 수 있는 밀도가 높은 내이의 뼈인 측두골을 분석해 조몬인 게놈을 아시아, 시베리아, 오세아니아, 아메리카 대륙 등지의 고대 및 현대 인구 집단 게놈과 비교했다.

연구진은 Relate와 TreeMix 같은 도구를 사용해 조몬인들이 서로 그리고 다른 인구 집단과 어떤 관계였는지 추적하기 위해 유전적 가계도를 재구성했다.
그들은 또한 자연 선택 징후를 찾기 위해 유전자 데이터를 분석했다.
조몬 역사의 세 가지 전환점
유전학적 역사는 세 가지 중요한 전환점을 보여준다.
첫째, 조몬인들은 약 27,000~19,000년 전 동유라시아 대륙인들과 분리되었다.
둘째, 그들의 인구는 구석기 시대 후기에 감소했다가 조몬 시대 초기에 회복되었다.
셋째, 홋카이도 조몬인과 본도 조몬인은 약 10,000~8,800년 전 분화해 각기 다른 인구 역사를 시작했다.
연구진은 또한 조몬인들에게서만 발견되는 데니소바인 유전자(현생 인류 조상과 교배했던 멸종된 인류 친척으로부터 물려받은 DNA)를 발견하지 못했다.
이는 그러한 유전자가 조몬인들이 마지막 빙하기 최대기에 본토 집단과 분리되기 전에 이미 유입되었음을 시사한다.
지방 연소 유전자의 선택압
조몬인들은 열을 생산하기 위해 지방을 연소하는 것과 관련된 유전자를 비정상적으로 높은 빈도로 지녔다.
강한 선택압은 혈중 중성지방 수치를 높게 유지해 열 생산에 필요한 에너지를 제공하는 APOA5 및 ALDH1A2-LIPC 유전자 변이를 선호했다.
연구팀은 조몬인의 지방 대사 유전자가 현대 동아시아인보다 현대 그린란드 이누이트족 유전자와 더 유사하다는 점에 주목했는데, 이는 고지방 해양 식단에 대한 적응을 시사한다.
또한, 이러한 지방 대사 관련 유전자 변화는 1만 년 전 빙하기 최추성기에 가속화했고, 기후 온난화에 따라 둔화했다는 사실을 발견했다.
이번 연구는 동유라시아 후기 구석기 시대 사람들이 환경에 어떻게 적응했는지 이해하는 최초의 유전적 틀을 제시하며, 오늘날 사람들에게 여전히 남아 있는 추운 과거의 유산을 엿볼 수 있게 해준다.
연구진은 이러한 발견이 고대 적응이 오늘날 건강 관련 특성에 어떤 영향을 미치는지 밝히는 데 도움이 될 것이며, 고유전체학에 대한 심층적인 이해가 오늘날 사람들의 에너지 저장 및 지방 대사의 유전적 기반을 규명하는 데 기여할 수 있을 것으로 기대한다.
Publication details
Yusuke Watanabe et al, Jomon genomics reveal cold adaptation in Upper Paleolithic hunter-gatherers of eastern Eurasia, Science Advances (2026). DOI: 10.1126/sciadv.aea7469
Journal information: Science Advances
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