네안데르탈인 유전자가 지구력 운동에는 불리

네안데르탈인 유전자 변이가 지구력 스포츠 선수의 운동 능력에 영향을 미칠 수 있다. (이미지 출처: Chris Ryan/Getty Images)

 
에너지 생성에 관여하는 효소의 네안데르탈인 변이Neanderthal variant가 엘리트 운동선수 달성 확률을 50% 낮추는 것으로 나타났다고 관련 연구성과를 인용한 라이브 사이언스가 19일(한국시간) 보도했다. 

과학자들이 네안데르탈인에게서 유전된 유전자 변이가 운동 능력을 제한할 수 있다는 사실을 발견했다.

이 변이는 현대 유럽인 약 8%에 영향을 미치는 것으로 알려졌으며, 골격근 에너지 생성에 중요한 효소의 활성에 영향을 미친다.

7월 10일 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표된 한 연구에서 연구진은 2,700명 이상을 분석한 결과,

네안데르탈인 유전자 변이Neanderthal gene variant를 보유한 사람들이 변이가 없는 사람들보다 세계 최고 선수가 될 확률이 절반 정도 낮다는 것을 발견했다.

이 변이는 현대 유럽인 최대 8%, 아메리카 원주민 3%, 남아시아인 2%에서 발견되었지만 아프리카인, 동아시아인, 아프리카계 미국인에서는 발견되지 않았다.

"현생 인류가 약 5만 년 전, 특히 유럽과 서아시아에서 네안데르탈인과 교배한 이후, 오늘날 비아프리카계 인구는 약 1~2%의 네안데르탈인 DNA를 보유한다"라고 이 연구 제1저자이자 막스 플랑크 진화 인류학 연구소 박사과정생인 도미닉 마칵Dominik Macak은 Live Science에 이메일을 통해 밝혔다.

네안데르탈인 변이는 주요 건강 문제와는 관련이 없지만, 고강도 운동 중 신체의 에너지 생성 능력에 미치는 영향으로 인해 지구력 및 파워 스포츠의 운동 능력 저하로 이어질 수 있다고 연구진은 말한다.

운동 중 세포는 종종 우리 몸의 "배터리batteries"라고 불리는 아데노신 삼인산 adenosine triphosphate (ATP)이라는 분자를 분해하여 에너지를 얻다.

우리 몸이 ATP를 생성하는 한 가지 방법은, 특히 격렬한 운동 중에 아데노신 이인산 adenosine diphosphate (ADP) 두 분자molecule를 ATP 한 분자와 아데노신 일인산 adenosine monophosphate (AMP) 한 분자로 전환하는 것이다.

이 반응으로 생성된 ATP는 세포 내 에너지 생성 과정에 동력을 공급하는 데 사용되고, AMP 부산물은 AMPD1이라는 효소에 의해 제거된다.

연구진은 네안데르탈인 유전자 변이를 가진 사람들에게서 이 효소의 기능이 저하되는 것을 발견했다.

이 유전자 변이의 영향을 시험하기 위해 과학자들은 실험실에서 네안데르탈인 버전의 AMPD1 효소를 재현했다.

그 결과, 이 효소는 다른 유전자 변이를 가진 인간에서 생성된 효소보다 25% 활성이 낮았다.

다음으로, 변형된 AMPD1을 발현하도록 유전자 조작된 생쥐를 배양한 결과, 이 효소는 비네안데르탈인 변이보다 최대 80% 활성이 낮았다.

연구진은 그 후 엘리트 운동선수와 비운동선수 사이에서 이 유전자의 유병률을 분석했다.

그 결과, 운동선수 4~14%가 이 유전자 변이를 보유한 반면, 비운동선수 9~19%가 이 유전자 변이를 지닌 것으로 나타났다.

부모로부터 물려받은 두 개 네안데르탈 유전자 중 하나만 가지고 있어도 엘리트 운동선수가 될 확률이 50% 낮아지는 것으로 나타났다.

네안데르탈 유전자를 보유한 사람들은 손상된 효소로 인해 근육에 AMP가 축적되어 세포가 필요로 하는 만큼 빠르게 ATP를 생성하기 어려워지므로, 더 격렬한 운동에는 어려움을 겪을 수 있다.

그러나 네안데르탈 유전자 변이는 다른 방법으로 에너지를 얻는 대부분 사람들의 일상생활에는 영향을 미치지 않을 것으로 보인다.

연구진은 지구력 운동이나 근력을 요구하는 운동에서만 보인자가 약간 불리할 수 있다고 밝혔다.

하지만 이 변이가 네안데르탈인들에게 어떤 영향을 미쳤을까?

마칵은 "이 단일 유전자 변이가 네안데르탈인 멸종에 영향을 미쳤을 가능성은 매우 낮다"고 말했다.

"초기 네안데르탈인과 후기 네안데르탈인 모두에서 이 변이가 발견되었는데, 이는 수천 년 동안 안정적으로 존재했음을 시사합니다.

또한, 오늘날 일부 현대인은 AMPD1 단백질을 완전히 파괴하는 돌연변이를 지니며, 심각한 건강 문제 없이 존재하는 경우가 많습니다.

따라서 이 유전자가 근육 대사에 영향을 미치기는 하지만, 생존 능력에 결정적인 요인은 아니었을 가능성이 높습니다."