중석기 이래 중기 청동기까지 47명 유전체 분석
이탈리아 동부 알프스는 교차로 아닌 고립지대
하도 쥐어짜는 바람에 이젠 더는 쥐어짜도 나올 것도 없는 듯한 알프스 아이스맨 외치Ötzi the Iceman. 아직도 여전히 할 이야기가 더 남았나 보다.
고대 DNA 연구가 이 얼음인간의 독특한 조상과 알프스 고향의 유전적 유산을 밝혀냈다고 한다.
최근 고유전체학 연구를 통해 얼음인간 외치가 산 이탈리아 동부 알프스의 선사 시대 개체군 사이에서 놀라운 유전적 연속성과 미묘한 사회적 상호작용이 있었음이 밝혀졌다 한다.
Nature Communications에 최근 탑재된 이 연구는 기원전 6,400년에서 1,300년 사이, 중석기 시대부터 중기 청동기 시대까지 산 47명 유전체를 분석했다.
발렌티나 코이아Valentina Coia가 주도한 이 연구는 고고도 알프스high-altitude Alps의 개체군이 수천 년에 걸쳐 어떻게 진화했는지 밝히기 위해 고대 DNA를 조사했다.
연구 대상에는 1991년 알프스에서 냉동 상태로 발견된 5,300년 된 미라 외치(Ötzi)도 포함되었다.
아나톨리아 농부 혈통이 풍부한 외치 유전체는 그 독특성 때문에 오랫동안 연구자들을 당혹스럽게 했다.
이번 최신 연구는 외치가 이웃 청동기 시대 사람들과 유전적으로 많은 부분을 공유했지만, 그의 기원은 몇 가지 중요한 면에서 달랐음을 확인시켜 준다.
연구에 참여한 대부분의 개체는 약 80~90%가 아나톨리아 농부 혈통이었으며, 이는 남부 유럽 초기 신석기 시대 인구와 강한 연속성을 보였다.
이들의 DNA는 2,000년 이상 거의 변하지 않았는데, 이는 이 지역이 유전적 피난처 역할을 했으며, 선사 시대 유럽 전역에 걸친 광범위한 변화에도 불구하고 원래 혈통을 유지했음을 시사한다.
그러나 외치의 부계와 모계는 독특했다.
그의 Y 염색체 하플로그룹(G2a-Z6208)과 미토콘드리아 DNA는 다른 고대 또는 현대 개체에서는 발견되지 않아, 그를 유전적 이상치genetic outlier로 간주한다.
알파인 남성의 낮은 Y 염색체 마커 다양성과 높은 미토콘드리아 DNA 다양성은 여성이 남성 중심 사회로 이동하는 부계 사회를 시사한다.
코이아와 그녀의 팀이 Nature Communications에서 설명한 사회 구조에서, 이러한 구조는 여러 세대에 걸쳐 남성 혈통이 안정화하는 결과를 가져왔고, 모계는 더 많은 외부 연결을 가졌을 것이라고 설명했다.
연구진은 조상 외에도 신체적 특징을 예측하기 위해 전체 유전체를 사용했다.
외치와 마찬가지로, 대다수는 검은 머리카락과 갈색 눈을 가졌을 가능성이 높다.
또한 외치와 마찬가지로 유당 불내증lactose intolerance도 있었는데, 이들 중 누구도 우유 소화 유전자를 가지고 있지 않아 우유가 아직 주식으로 자리 잡지 못했음을 시사한다.
유전자의 연속성이 일반적이기는 했지만, 이 연구에서는 외래 조상의 단발적인 사례가 발견되었다.
기원전 2400년 무렵을 산 어린 소녀(LAS01)는 대초원 관련 조상을 지니는데, 이는 청동기 시대 유입 집단과의 접촉이 제한적이었기 때문일 가능성이 높다.
기원전 1600년 무렵을 산 또 다른 개체인 SIU01은 대초원 유전자와 벨 비커 문화Bell Beaker culture에서 일반적으로 발견되는 R1b* 하플로그룹haplogroup을 모두 지녔다.
반대로, NOG302와 ROM402와 같은 개체 DNA는 동지중해와 코카서스에서 유래된 유전자 흐름을 시사했다.
그러나 이러한 간헐적인 침입을 제외하면, 유전 기록은 시간이 지남에 따라 안정적으로 유지되었음을 보여준다.
저자들의 결론처럼, 동부 이탈리아 알프스는 교차로라기보다는 유전적 요새였으며, 인구 변화의 큰 영향을 받지 않으면서도 제한적인 문화적·유전적 교류에는 취약했다.
외치의 정확한 문화적 소속에 대한 미스터리는 여전히 풀리지 않았지만, 이 연구는 그가 산 세상에 대한 더 명확한 이해를 제공한다.
뿌리 깊은 전통, 긴밀한 사회적 유대감, 그리고 고립과 연결이라는 두 마리 토끼를 동시에 잡는 풍경으로 형성된 세상 말이다.
More information: Croze, M., Paladin, A., Zingale, S. et al. (2025). Genomic diversity and structure of prehistoric alpine individuals from the Tyrolean Iceman’s territory. Nat Commun 16, 6431. doi:10.1038/s41467-025-61601-8
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