희귀 유전병 크루종 증후군 앓은 유럽 중세 기사 유골 발견

이 중세 기사 두개골은 유난히 길고 좁았다. (출처: Rissech et al. / Heritage / CC-BY 4.0)

 
전사한 중세 스페인 기사 유골서 희귀 유전 질환 증거

스페인에서 중세 기사들 유해가 가득한 묘지를 발굴하던 고고학도들이 머리에 두 군데 자상이 있고 무릎이 심하게 다친 중년 남성 유해 한 구를 발견했다.

이는 그가 전투에서 전사했음을 시사한다.

그러나 유골을 자세히 살펴보니 유난히 길고 좁은 머리가 이채로웠다.

유골은 어린 시절에 치명적인 유전 질환으로 인한 것으로 추정된다.

스페인 로비라 이 비르길리 대학교 생물인류학자 카르메 리세크Carme Rissech는 Live Science에 보낸 이메일에서 "정말 놀랐다"고 말했다. "이런 두개골은 처음 봤습니다. 특히 기사 두개골은 더더욱요."

중세 기사 유골 출토 지점

10월 3일 헤리티지Heritage 저널에 발표된 한 연구에서 리세크와 동료들은 스페인 중부 소리타 데 로스 카네스 성Zorita de los Canes castle에서 발견된 유골에 대한 분석을 자세히 밝혔다.

이 성은 13세기부터 15세기까지 군사적 책임을 맡은 기사와 수도사 집단인 칼라트라바 기사단Order of Calatrava이 점유했다.

고고학도들이 2014년부터 2019년까지 소리타 데 로스 카네스 묘지를 발굴했을 때, 여성 유골을 포함한 수십 구 인골이 발견되었는데, 유골에는 폭력 사건과 전투로 인한 외상이 남아 있었다.

연구진은 연구 보고서에서 "극도로 길쭉한 두개골" 때문에 손상된 유골들 사이에서 유독 두드러졌다고 밝혔다.

그 남성은 발굴 당시 대부분 붕괴된 나무 관에 묻혔고, 그의 뼈 또한 수 세기 동안 부패했다.

그의 뼈를 면밀히 조사한 결과, 사망 당시 40대 중후반이었고, 뼈 근육 흔적은 그가 활동적인 사람이었음을 보여주었다.

그러나 연구진은 그의 두개골 사이 관절인 두개골 봉합선 세 개가 조기에 닫혀 머리가 기형이라는 사실을 발견했다.

검은색 배경에 해부학적 자세로 놓인 단편적인 인간 유골. 중세 기사의 유골은 몇 개만 남아 있었다. (이미지 출처: Rissech et al. / Heritage / CC-BY 4.0)

 
아기가 태어날 때 그네들 두개골은 기본적으로 봉합사sutures라고 일컫는 섬유질 관절fibrous joints로 연결된 작은 판small plates이다.

이러한 유연성 덕분에 아기가 산도를 통과하고 뇌가 성장할 공간을 확보할 수 있다.

두개골 봉합사 대부분은 20대 초반이 되어서야 서로 융합된다.

하나 이상의 봉합사가 너무 일찍 융합되면(이를 두개골 조기유합증craniosynostosis이라 한다) 두개골과 뇌 성장에 문제가 발생할 수 있다.

오늘날에는 두개골 조기유합증으로 인한 뇌 압력을 완화하기 위해 수술을 할 수 있으며, 이는 뇌 손상 및 사망으로 이어질 수 있지만, 중세 시대에는 이러한 의학적 개입이 불가능했다. 

연구진에 따르면 전 세계 두개골 조기유합증 유병률은 약 2,500명 중 1명이며, 많은 경우 유전자 돌연변이로 발생한다.

여러 개 두개골 봉합사가 조기에 융합되는 가장 흔한 유전자 돌연변이genetic mutations 중 하나는 크루종 증후군Crouzon syndrome을 유발하는데, 이 증후군은 눈 사이가 벌어지고 튀어나온 눈, 작은 턱, 그리고 청력 상실을 유발할 수도 있다. 

하지만 이 증후군을 앓는 대부분의 사람들은 정상적인 인지 기능을 지닌다. 

이 중세 기사 두개골은 유난히 길고 좁았다. (출처: Rissech et al. / Heritage / CC-BY 4.0)

 
발굴된 유골 중 이 중세 기사 두개골만 영향을 받았고 나머지 골격은 영향을 받지 않았기 때문에 연구진은 그가 고고학 유골에서 드물게 발견되는 크루종 증후군을 앓고 있었을 가능성이 있다고 추정한다.

연구진은 "기록된 사례, 특히 중세 시대 사례는 대부분 소아에서 발견되었다"고 기술했다.

"이 사람이 수술 없이 성인이 될 때까지 생존한 것은 잠재적인 합병증을 고려할 때 특히 주목할 만한 일입니다." 

그러나 연구진은 이 남성이 크루종 증후군을 앓고 있었음을 증명하기 위해서는 추가적인 유전자 분석이 필요하다고 말한다. 

그럼에도 이 중세 남성은 생명을 위협할 수 있는 유전적 질환을 딛고서도 분명히 생존하고 건강하게 성장했다.

연구진은 그의 뼈가 "활동적인 생활 방식의 흔적을 보여주는데, 이는 전사의 생활 방식과 일치할 수 있다"고 기술했으며, 머리에 난 자상은 "그가 전투에서 사망했을 가능성을 시사한다"고 덧붙였다.