네안데르탈인 남성과 인간 여성 간 짲짓기? 그에서 유래하는 인간 유전체

by 나티 마구바네Nathi Magubane, 펜실베이니아 대학교

Credit: Pixabay/CC0 Public Domain

인간 유전체는 수천 년에 걸쳐 기록된 이주, 만남, 그리고 유전의 풍부하고 복잡한 기록이다.

펜실베이니아 대학교 사라 티시코프Sarah Tishkoff 연구실 연구원들은 유전체 연구를 통해 특히 밀접한 관련이 있는 한 장을 재조명하고 있으며, 현대 인류와 네안데르탈인 사이의 고대 짝짓기 패턴이 인간 X 염색체에서 네안데르탈인 DNA가 상당 부분 결여된 이유를 설명해 줄 수 있음을 시사한다.

티시코프 연구실 선임 연구원 알렉산더 플랫Alexander Platt은 "우리의 X 염색체에는 '네안데르탈인 사막Neanderthal deserts'이라고 부르는 네안데르탈인 DNA가 결여된 부분이 있다"고 말한다.

"오랫동안 우리는 네안데르탈인의 특정 유전자가 인간에게 생물학적으로 '독성'이 있어서 사막이 존재한다고 가정했습니다. 종이 분화할 때 흔히 그렇듯이, 이러한 유전자들이 건강 문제를 일으켰고 자연 선택에 제거되었을 것이라고 생각했죠."

하지만 티시코프와 그녀의 연구팀은 보다 사회적인 설명을 제시한다.

사이언스에 발표한 논문에서, 네안데르탈인과 현대 인류의 게놈을 분석한 결과, 유전적 부적합성보다는 오랜 기간에 걸친 짝짓기 선호도가 어떤 네안데르탈인 DNA 서열이 현대 인류에 남고 어떤 서열이 점차 사라지는 데 영향을 미쳤음을 시사한다.

이번 연구 결과는 인간 게놈을 형성하는 데 사회적 상호작용의 역할을 밝혀내며, 인간 진화가 오로지 적자생존에 의해서만 이루어졌다는 기존 관념에 도전한다.

고대 만남과 유전자 흐름 추적

"우리는 성별 편향을 나타내는 패턴을 발견했습니다. 유전자 흐름은 주로 네안데르탈인 남성과 해부학적으로 현대 인류 여성 사이에서 발생했으며, 그 결과 현대 인류의 X 염색체에 네안데르탈인 DNA가 소실되었습니다." 논문 공동 제1저자인 플랫은 말한다.

"약 60만 년 전, 해부학적으로 현대 인류의 조상과 가장 가까운 종인 네안데르탈인은 분화하여 두 개의 뚜렷한 집단을 형성했다"고 페렐만Perelman School 의과대학 및 문리과대학 유전학 및 생물학 분야 데이비드 앤 린 실펜David and Lyn Silfen University 석좌교수인 티시코프는 말한다.

"우리 조상은 아프리카에서 진화했고, 네안데르탈인 조상은 유라시아에서 진화하여 그 환경에 적응했습니다. 하지만 그 분리는 영구적인 것이 아니었습니다."

수십만 년에 걸쳐 인류는 네안데르탈인 영역으로 이주했다가 다시 돌아왔고, 이 두 집단이 만났을 때는 짝짓기를 통해 DNA 일부를 교환했다고 그녀는 덧붙인다.

불균형적인 X 염색체와 그 의미

네안데르탈인의 X 염색체에 인간의 대립유전자가 포함되어 있는지 확인하기 위해 연구팀은 알타이Altai, 차기르스카야Chagyrskaya, 빈디야Vindija라는 세 네안데르탈인 유골에 보존된 현대 인류의 DNA를 분석하고, 이를 역사적으로 네안데르탈인과 접촉한 적이 없는 다양한 아프리카인 집단의 유전체 데이터와 비교했다. 

티시코프 연구실 연구원이자 공동 제1저자인 다니엘 해리스Daniel Harris는 "놀라운 불균형을 발견했다"고 말한다.

"현대 인류는 네안데르탈인 X 염색체가 없지만, 네안데르탈인은 다른 염색체에 비해 X 염색체에 현대 인류 DNA가 62%나 더 많았습니다."

이러한 거울상 같은 반전이 바로 연구팀의 해답이었다.

만약 두 종이 생물학적으로 양립 불가능했다면, 현대 인류의 DNA는 네안데르탈인의 X 염색체에서도 발견되지 않았어야 한다.

하지만 연구팀은 네안데르탈인의 X 염색체에서 풍부한 인간 DNA를 발견했기 때문에, 생식적 부적합성이나 독성 유전자 상호작용이 유전적 장벽이 아니라는 결론을 내릴 수 있었다.

연구팀은 나머지 설명으로 성별에 따른 이종교배를 제시한다.

가장 간단한 해답은 짝짓기 편향이다.

여성은 두 개의 X 염색체를, 남성은 하나의 X 염색체를 지니기 때문에 짝짓기 방향이 중요하다. 

네안데르탈인 남성이 현대 인류 여성과 더 자주 짝짓기를 했다면, 인간 유전자 풀로 유입되는 네안데르탈인의 X 염색체는 줄어들고, 네안데르탈인 집단으로 유입되는 인간의 X 염색체는 늘어났을 것이다.

수학적 모델은 이러한 편향이 관찰된 유전적 패턴을 재현할 수 있음을 확인했다. 

성별에 따른 이주와 같은 다른 가능성도 이론적으로는 유사한 결과를 초래할 수 있지만, 이는 시간과 지역에 따라 변화하는 복잡한 시나리오를 통해서만 가능하다.

플랫은 "짝짓기 선호Mating preferences도가 가장 간단한 설명을 제공했다"고 말한다.

다음 단계는 네안데르탈인의 사회생활 탐구

이러한 고대 만남의 "누가" 그리고 "어떻게"가 밝혀짐에 따라, 연구팀은 이제 "왜"에 초점을 맞춰 유사한 유전적 비교, 특히 X 염색체와 상염색체 간 다양성 비율을 통해 네안데르탈인 사회의 성별 역학, 예를 들어 여성이 친가족과 함께 살았는지 아니면 남성이 새로운 집단으로 이동했는지 등을 밝혀낼 수 있는지 조사하고 있다.

연구실은 이러한 고대 상호작용을 분석함으로써 인류와 가장 가까운 진화적 사촌인 네안데르탈인의 복잡한 사회생활을 더욱 명확히 밝히고자 한다.

Publication details
Alexander Platt et al, Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased, Science (2026). DOI: 10.1126/science.aea6774. http://www.science.org/doi/10.1126/science.aea6774

Journal information: Science
 
같은 내용을 전하는 바로 앞선 아티클이 라이브 사이언스 보도인 반면, 이번 아티클은 연구진이 직접 작성한 보도자료다.