원주민 게놈 분석 통한 DNA 연구가 아시아 '유령' 인구의 아메리카 기원 드러내

라이브 사이언스 크리스티나 킬그로브 기자

 

붉은 셔츠와 모자를 쓴 세 여성이 풀밭을 지나 산을 향해 걸어가고 있다. 연구진은 안데스 ​​산맥에 거주하는 케추아족Quechua을 포함한 아메리카 대륙 현대 원주민 집단의 DNA를 분석했다. (사진 제공: Dan Kitwood/Getty Images)

 

 

새로운 유전자 분석 결과, 1,300년 전 남아메리카에 정착한 알려지지 않은 대규모 인구 이동과, 아메리카 원주민들이 '유령 혈통ghost lineage'의 흔적을 지닌다는 사실이 밝혀졌다. 


새로운 대규모 아메리카 원주민 DNA 분석에 따르면, 인류는 수천 년에 걸쳐 세 차례에 걸쳐 남아메리카로 이주했다.

연구진은 또한 생식력, 신진대사, 면역 반응과 관련된 유전자들이 인류 이동의 '마지막 개척지final frontier'였던 남아메리카의 독특한 환경에 적응하는 데 도움이 되었다는 사실을 발견했다고 밝혔다. 

수요일(4월 22일) 네이처Nature에 발표된 연구에서 국제 과학자팀은 아르헨티나, 볼리비아, 브라질, 콜롬비아, 에콰도르, 멕시코, 파라과이, 페루에 거주하는 128명 유전체를 분석한 아메리카 원주민 유전체 다양성 프로젝트(Indigenous American Genomic Diversity Project) 결과를 상세히 설명했다.

이 연구는 45개 인구 집단과 28개 언어 계통을 포함했다.

연구진의 목표는 사람들이 언제 어떻게 아메리카 대륙에 도착했는지, 그리고 이 인구 집단의 유전자를 형성한 요인은 무엇인지 더 잘 이해하는 것이었다. 

스페인 국립연구위원회Spanish National Research Council 산하 진화생물학연구소Institute of Evolutionary Biology (IBE)와 폼페우 파브라 대학교Pompeu Fabra University 연구원이자 이번 연구 제1저자인 마르코스 아라우호 카스트로 에 실바Marcos Araújo Castro e Silva는 번역된 성명에서 "지금까지 아마존 원주민 인구 집단 중 단 두 집단만이 유전적으로 특성화했으며, 그들의 특수한 환경과 고립으로 인해 대표성이 부족했다"고 말했다. [아마존 지역을 대상으로 한 것인가? 아니면 남미 대륙 전체를 대상으로 삼은 것인가?] 

 

오늘날 아메리카 원주민 인구의 유전적 다양성.

 

연구팀은 원주민 공동체와 협력하여 연구를 진행하고 그 결과를 원주민 역사에 통합했다고 연구 공동 저자인 타비타 휘네마이어(Tábita Hünemeier) IBE 인간 인구 유전체 연구소 소장은 성명에서 밝혔다. 

새롭게 발견된 128개 유전체와 기존에 발표된 71개 원주민 유전체를 분석한 결과, 두 가지 새로운 사실이 밝혀졌고, 기존 두 가지 발견을 확인하는 추가 데이터도 확보되었다. 

연구진은 남아메리카에 최소 세 차례 인구 유입이 있었으며, 그중 한 차례는 이전에 알려지지 않은 것이라는 사실을 발견했다.

유전 데이터에 따르면 가장 초기의 인구 유입은 9,000년 전에 이루어졌으며, 이후 페루의 케추아족Quechua 과 공유하는 독특한 유전적 계통이 약 9,000년 전에 중앙아메리카를 거쳐 남아메리카로 퍼져나갔다고 한다. 

하지만 연구진은 이번 유전체 분석을 통해 "이전에는 알려지지 않은 세 번째 남아메리카 이주"가 밝혀졌으며, 이는 "아마도 최소 1,300년 전" 메소아메리카 관련 집단에서 비롯되었을 것이라고 연구 논문에서 밝혔다.

이 시기는 테오티우아칸Teotihuacan과 같은 메소아메리카 도시들이 서기 650년에서 750년 사이에 쇠퇴한 시기와 대략 일치하지만, 유전 데이터는 단일 사건을 가리키는 것은 아니라고 휘네마이어 연구원은 라이브 사이언스와의 이메일 인터뷰에서 밝혔다.

휘네마이어 연구원은 "우리가 관찰한 것은 메소아메리카, 카리브해, 남아메리카 간 연결성과 유전자 흐름이 시간이 지남에 따라 점진적으로 증가한 복잡한 과정일 가능성이 높다"고 말했다.

또한 이번 유전자 분석은 아메리카 원주민과 현재의 호주, 뉴질랜드, 태평양 제도를 포함하는 오세아니아 지역에 산 초기 오스트랄라시아인Australasians 모두에게 유전자를 제공한 고대 아시아의 "유령 혈통ghost lineage"의 흔적도 밝혀냈다.

연구진은 이 유전적 신호를 브라질 원주민 투피어Tupi 로 "조상"을 뜻하는 '이피쿠에라Ypykuéra'로 명명했는데, 이 신호는 1만 년 이상 동안 원주민들에게서 낮지만 꾸준히 존재했다고 연구에서 밝혔다.

이피쿠에라의 유전적 신호는 현대인에게서도 발견되었지만, 이 집단의 화석 증거는 아직 발견되지 않았다.

 

현대 아메리카 원주민 인구의 유전적 구조.

후네마이어는 "전반적으로 두 연구 결과 모두 아메리카 대륙의 인류 정착이 이전에 생각한 것보다 훨씬 더 역동적이고 복잡했으며, 고고학적 또는 화석 기록에 아직 나타나지 않은 조상 집단의 기여도 포함했음을 시사한다"고 말했다.

과학자들이 염기서열을 분석한 아메리카 원주민 유전체 다양성 프로젝트(Indigenous American Genomic Diversity Project)는 아메리카 원주민 인구가 다른 대륙의 인류 집단보다 유전적 다양성이 낮지만, 아마존 열대우림과 안데스 산맥과 같은 아메리카 대륙의 낯선 환경에서 생존하는 데 중요한 유전자를 포함하여 이전에 생각한 것보다 더 높은 유전적 다양성을 가지고 있음을 밝혀냈다.

"현재의 유전적 다양성은 원래 다양성의 극히 일부에 불과합니다. 유럽의 식민지화로 인해 원주민 인구가 90%나 감소했기 때문입니다."

휘네마이어는 성명에서 밝혔다.

인구 감소, 분열, 고립은 물론 전염병, 노예화, 전쟁까지 겹치면서 주요한 진화적 병목 현상evolutionary bottlenecks이 발생하여 원주민의 유전적 다양성이 감소했다.

"그럼에도 일부 지역에서는 9,000년 이상 지속된 유전적 연속성을 관찰할 수 있습니다." 휘네마이어는 덧붙였다.

연구진은 원주민 집단에서 지속적으로 나타난 유전자 중 일부는 면역 기능, 에너지 대사, 생식력, 태아 성장 및 말라리아 예방과 관련된 유전자였다고 밝히며, 이는 다양한 생물학적 과정이 아메리카 원주민 집단에서 자연 선택에 의해 형성되었음을 보여준다고 설명했다. 

이러한 유전자 중 일부는 현대 오스트랄라시아 인구와 공유되는 것으로 나타났는데, 이는 여러 고대 이피쿠에라(Ypykuéra) 특성이 아메리카 원주민이 새로운 환경에서 번성하는 데 도움이 되도록 긍정적으로 선택되었음을 시사한다.

애리조나 주립대학교 인류학자이자 이번 연구 공동 저자인 카를로스 에두아르도 아모림Carlos Eduardo Amorim은 성명에서 "아메리카 원주민 집단의 유전 정보는 매우 중요하다. 왜냐하면 이들은 역사적으로 유전체 연구에서 제대로 대표되지 못해 인류의 다양성, 진화 및 건강에 대한 이해에 큰 공백이 있었기 때문이다"고 밝혔다.

"이번 연구 결과는 현재까지 아메리카 원주민의 유전체 다양성과 진화 역사에 대한 가장 포괄적인 시각을 제공합니다."

Article Sources
Araújo Castro e Silva, M., Nunes, K., Ribeiro, M.R., Passareli-Araujo, H., Barbosa Lemes, R., Kimura, L., Sacuena, P., Amorim, C.E.G., Bortolini, M.C., Mill, J.G., Guerreiro, J.F., Barbieri, C., Hernández-Zaragoza, D.I., Walter, A., Chowdhury, T.N., Herrera-Macías, D., Lara-Riegos, J.C., Del Castillo-Chávez, O., Zurita, C., Tito-Álvarez, A.M., Vásquez-Domínguez, E., Moo-Mezeta, M.E., Torres-Romero, J.C., Aguilar-Campos, A., Serrano-Osuna, R., Parolín, M.L., Bravi, C.M., Ramallo, V., Baillet, G., Revollo, S., Sandoval, J.R., Fujita, R., Barquera, R., Santos, F.R., Comas, D., & Hünemeier, T. (2026). The evolutionary history and unique genetic diversity of Indigenous Americans. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-026-10406-w