아메리카 원주민 유전적 다양성은 엄청나다

Huge Genetic Diversity Revealed in Indigenous Americans

 

세 번의 주요 인구 이동이 남아메리카 원주민의 유전적 다양성을 형성했다. (이미지) 왼쪽에서 오른쪽으로, 각 패널은 이러한 인구 이동 중 하나를 나타낸다. 오른쪽 패널은 세 번째 인구 이동(1,300년 미만)을 보여주는데, 이는 메소아메리카 인구와 관련이 있으며, 이들은 남아메리카와 카리브해 지역에 광범위하게 기여했다. 이 인구들은 첫 번째 인구 이동(Y 인구의 기여 포함)에서 온 집단과 혼합되었고, 안데스 산맥과 남미 남부 지역에서는 주로 두 번째 인구 이동에서 온 집단과 혼합되어 이 지역에서 최대 9,000년 동안 유전적 연속성을 유지했다. (Marcos Araújo Castro e Silva/Nature)

게리 매너스, ancient origins 

획기적인 국제 연구를 통해 현재까지 아메리카 원주민 인구에 대한 가장 크고 포괄적인 유전체 데이터 세트가 구축되었다.

네이처(Nature)에 발표된 이 연구는 라틴 아메리카 8개국 출신 128명의 고해상도 전체 유전체 서열을 분석하여 원주민의 복잡한 진화 역사, 독특한 유전적 다양성, 그리고 건강에 미치는 영향에 대한 새로운 통찰을 제공한다.

이 연구는 이전에 알려지지 않은 백만 개 이상의 유전적 변이를 밝혀냈으며, 남아메리카로의 숨은 세 차례에 걸친 이주 물결을 드러냈다.

아메리카 원주민 유전체 다양성 프로젝트(Indigenous American Genomic Diversity Project) 일환으로 진행된 이 연구는 새롭게 시퀀싱한 유전체와 기존 데이터베이스를 결합하여 53개 인구 집단에서 온 총 199명의 현대 원주민 유전체, 그리고 고대 DNA 데이터를 분석했다.

이 전례 없는 노력은 유전체 연구에서 아메리카 원주민 인구가 역사적으로 제대로 다뤄지지 않아 인류 다양성과 진화에 대한 이해에 큰 공백을 남긴 문제를 해결하는 데 기여하고자 한다.


백만 개의 새로운 변이와 고대 이주

가장 주목할 만한 발견 중 하나는 다른 세계 인구 집단에서는 이전에 관찰되지 않은 백만 개 이상의 유전적 변이가 발견되었다는 점이다.

이러한 변이는 아마존 열대우림에서 안데스 산맥의 고산지대에 이르기까지 다양한 환경에 적응한 아메리카 원주민들의 독특한 유전적 다양성을 보여준다.

연구진은 면역 반응, 신진대사, 성장과 관련된 자연 선택의 유전적 흔적을 확인했으며, 이는 이들 인구 집단이 어떻게 서로 다른 생태적 압력에 적응해 왔는지를 보여준다.

유전적 다양성 외에도, 이 연구는 아메리카 대륙을 채운 이주 패턴에 대한 더 명확한 그림을 제공한다.

대부분의 아메리카 원주민은 약 15,000년 전 베링기아를 통한 1차 이주와 9,000년 전의 2차 이주를 통해 유래했다는 것이 널리 받아들여지지만, 이번 새로운 연구는 제3차 이주에 대한 증거를 발견했다.

약 1,300년 전에 발생한 이 3차 이주는 메소아메리카 원주민들이 남아메리카와 카리브해 지역으로 이동한 것을 포함하며, 그 유전적 흔적은 오늘날까지도 남아 있다.

연구에 포함된 아메리카 원주민들의 지리적 분포. 각 점은 표본 추출 위치를 나타내며, 점 크기는 해당 지역 인구 수에 비례한다. (Hemanoel Passareli-Araujo/Nature)

 

오스트랄라시아Australasia와의 연결 및 고대 조상

게놈 데이터는 또한 흥미로운 조상 연결을 밝혀냈다.

이 연구는 일부 남아메리카 원주민 집단 게놈 중 약 2%가 호주와 뉴기니를 포함한 오스트랄라시아 인구와 유전적 유사성을 보인다는 점을 확인했다.

Ypykuéra(Y-계통)로 알려진 이 연결은 1만 년 전, 표본 추출이 이루어지지 않은 아시아 인구와의 고대 혼혈을 시사한다.

더 나아가, 이 연구는 아메리카 원주민 게놈 1~3%가 네안데르탈인이나 데니소바인과 같은 고대 인류로부터 유래했음을 확인했다.

중요한 것은, 이 고대 조상들이 아메리카 대륙의 다양한 환경에 적응하는 데 결정적인 역할을 한 유전적 변이를 제공했다는 점이다.

식민화의 병목 현상Bottleneck of Colonization 극복

이 연구는 또한 유럽의 식민지화로 원주민 인구가 최대 90%까지 감소하는 심각한 "병목 현상bottleneck"이 발생했음을 극명하게 보여준다.

이러한 재앙적인 유전적 다양성 손실에도 불구하고, 연구진은 특정 지역에서 9,000년 이상 지속된 놀라운 유전적 연속성을 관찰했으며, 이는 이들 인구의 회복력을 입증한다.

"현재의 유전적 다양성은 원래 다양성의 극히 일부에 불과하다"고 진화생물학연구소 책임 연구원인 타비타 휘네마이어는 설명했다.

"그럼에도 불구하고, 일부 지역에서는 9,000년 이상에 걸친 유전적 연속성을 확인할 수 있습니다."

원주민 집단을 유전체 연구에 포함시키는 것은 단순히 과거를 이해하는 데 그치지 않는다.

이는 미래를 위한 매우 중요한 의미를 지닌다.

의학적으로 중요한 의미를 갖는, 이전에 알려지지 않은 유전적 변이를 식별함으로써, 이 데이터 세트는 원주민 공동체와 전 세계 인구 모두를 위한 생의학 연구, 질병 예방 및 신약 개발을 개선할 수 있는 기회를 제공한다.

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같은 소식을 우리는 앞서 라이브 사이언스 보도로도 접했다. 미묘한 차이가 나니, 둘 다 아울러 참고하면 좋다. 

 

원주민 게놈 분석 통한 DNA 연구가 아시아 '유령' 인구의 아메리카 기원 드러내

https://historylibrary.net/entry/Asian-ghost-population-to-American-ancestry

원주민 게놈 분석 통한 DNA 연구가 아시아 '유령' 인구의 아메리카 기원 드러내