수단 콥트교도들은 급속한 진화를 통해 말라리아 저항성 획득

by Universitat Pompeu Fabra - Barcelona

수단 메로에Meroe 피라미드 앞에 서 있는 한 남성. 사진 제공: Pexels

 
수단 인구의 유전적 다양성을 조사한 국제 연구에 따르면, 7세기에서 11세기 사이에 이집트에서 수단으로 이주한 콥트교도들Copts 이 말라리아 감염으로부터 보호하는 유전적 변이를 획득한 것으로 나타났다.

이번 연구를 이끈 진화생물학연구소 Institute of Evolutionary Biology (CSIC-Pompeu Fabra University) 수석 연구원이자 폼페우 파브라 대학교 의학·생명과학부 정교수 겸 연구원인 데이비드 코마스David Comas는 "이 변이의 획득은 콥트교도들이 사하라 이남 아프리카의 특징을 가진 수단 인구와 혼혈된 후 불과 1,500년 만에 매우 빠르게 일어났다"고 설명다.

수단의 5개 민족언어 집단을 대표하는 125개 고해상도 게놈을 분석한 결과, 백만 개 이상 새로운 유전적 변이가 발견되었으며, 그중 1,500개는 질병과 관련이 있을 가능성이 있는 것으로 나타났다.

수단은 아프리카와 중동의 교차로에 위치하며, 복잡한 인구 변동 역사를 통해 풍부한 문화, 언어, 생태적 다양성을 지닌 나라다.
이번 연구 제1저자인 로라 빌라 발스Laura Vilà Valls는 "나일강이 북쪽에서 남쪽까지 흐르는 매우 건조한 지역으로, 인구 이동이 활발하여 문화, 언어, 사회, 종교적으로 풍요로운 국가가 되었다"고 설명한다.

연구진에 따르면, 수단은 아프리카 대륙 북부와 남부를 연결하는 중요한 지역이며, 역사적으로 매우 다양한 인구 집단이 거주했다.

따라서 "수단은 최대 600개 민족 집단이 약 400개 언어와 방언을 사용하는 등 다양한 인구 구성을 자랑하며, 아프리카에 존재하는 엄청난 유전적 다양성을 보여주는 대표적인 사례"라고 코마스는 말한다.
 

동아프리카의 유전적 및 언어적 구조. 동아프리카 및 인접 지역 여러 인구 집단의 유전자형 배열 데이터를 포함하는 데이터 세트에 대해 주성분 분석Principal Component Analysis (PCA)을 수행했다. 샘플은 인구 집단 또는 국가별로 색상이 지정되어 있다. 도형은 언어 계통을 나타낸다. 출처: 미국 국립과학원 회보(2026). DOI: 10.1073/pnas.2516263123

기록적인 속도로 유전적 변이 획득

서기 7세기에서 11세기 사이, 누비아Nubia의 기독교 시대와 일치하는 시기에 중동 인구와 유사한 유전적 특성을 지닌 이집트 출신 일부 콥트인이 수단으로 이주하여 사하라 이남 아프리카 인구와 혼혈되었다.

미국 국립과학원회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)에 발표된 연구에 따르면, 콥트교도들은 수단인들과 혼혈된 후 사하라 이남 아프리카 인구에서 흔히 나타나는 말라리아 감염을 억제하는 더피-널(Duffy-null) 유전자형을 획득한 것으로 밝혀졌다.

이 변이형은 말라리아를 유발하는 원생동물인 플라스모디움 비박스(Plasmodium vivax)가 적혈구를 감염시키는 것을 막는다. 

로라 빌라 발스(Laura Vilà Valls)는 "콥트교도들이 말라리아 매개체인 모기가 많은 지역에서 사하라 이남 아프리카 인구와 혼혈되었다는 사실은 더피-널 변이형이 콥트교도들에게 매우 유리하게 작용하게 만들었다"고 설명한다. 

코마스Comas는 "혼혈 후 약 1,500년이 지난 시점에서 더피-널 변이형이 일부 개체에서 발견될 것으로 예상했지만, 예상보다 최대 6배나 높은 빈도로 발견된 것은 혼혈 후 적응이 일어났음을 보여준다. 즉, 진화적 압력이 변화 과정을 가속화시킨 것이다"고 지적한다. 

이 경우, 말라리아가 강력한 선택압selective pressure을 가했고, 그 결과 이 변이 유전자를 지닌 콥트교도들이 이점을 누리게 되었다.

이것이 바로 이 변이 유전자의 빈도가 매우 빠르게 증가한 이유다.

코마스 교수는 "진화론적 관점에서 1,500년은 매우 짧은 시간"이라고 말한다. 

"우리는 진화가 매우 느린 과정이라고 생각하지만, 선택압이 강하면 변화는 매우 빠르게 일어날 수 있다"고 코마스 교수는 덧붙인다.

말라리아가 전파되는 지역에서 인구 혼합 이후 더피-널 변이 유전자의 획득이 보고된 것은 이번이 처음은 아니다.

이미 카보베르데Cape Verde, 파키스탄, 마다가스카르에서 보고된 바 있다.

하지만 이처럼 지리적으로 가깝고 같은 대륙 내에서 이러한 적응이 보고되기는 이번이 처음이다. 

백만 개 이상의 새로운 유전 변이 발견

이 연구는 수단의 다섯 민족 언어 집단, 즉 나일사하라어Nilo-Saharan 족 계통 언어를 사용하는 푸르족Fur과 마하족Mahas, 사막 동부에 거주하며 이집트에서 유래한 콥트어와 같은 아프리카아시아어족 계통 언어를 사용하는 유목민 베자족Beja, 그리고 사헬Sahel 지역에 거주하며 니제르콩고어Niger-Congolese족 계통 언어를 사용하는 유목민 풀라족Sahel 의 혈액 샘플 125개에서 추출한 유전체를 분석했다. 

연구진은 이러한 유전체를 다양한 데이터베이스의 참조 유전체와 비교하여 지금까지 알려지지 않은 110만 개 새로운 유전 변이(유전체 변화)를 확인했다.

생물정보학 분석을 통해 연구진은 이러한 변이의 기능적 역할을 예측했으며, 이 중 1,500개가 질병과 관련될 가능성이 있다고 추정했다. 

"이 모든 데이터는 아프리카 대륙의 엄청난 유전적 다양성을 좀 더 잘 설명하고 참조 데이터베이스에서 더 폭넓게 표현할 수 있도록 도와준다"고 빌라 발스는 말한다. 

아프리카는 유전적 다양성이 가장 큰 대륙이다.

"우리 인류는 20만 년도 더 전에 아프리카에서 기원했으며, 우리 조상들이 세계 다른 지역으로 이주하기 시작한 것은 불과 5만 년 전이다"고 코마스는 설명한다.

"아프리카 밖에서 볼 수 있는 모든 것은 아프리카 대륙에 존재하는 유전적 다양성의 일부일 뿐입니다." 


Publication details
Laura Vilà-Valls et al, Sudan's complex genetic admixture history drives adaptation to malaria in Sudanese Copts, Proceedings of the National Academy of Sciences (2026). DOI: 10.1073/pnas.2516263123 

Journal information: Proceedings of the National Academy of Sciences