데니소바인 DNA가 현대 아메리카 원주민에게 여전히 살아있다

데니소바인 얼굴 AI 이미지. 출처: Prompt World/Adobe Stock

 
새로운 연구에 따르면, 데니소바인Denisovans이라는 멸종된 고대 인류 집단이 오늘날 아메리카 원주민Modern Indigenous Americans에게 지속적으로 도움이 되는 중요한 유전적 유산을 물려주었다는 사실이 밝혀졌다. 

Science에 발표된 이 연구는 고대 이종교배interbreeding를 통해 획득된 특정 유전자 변이gene variant가 아메리카 원주민에게 생존 이점을 제공했으며, 오늘날 아메리카 원주민 조상을 지닌 인구에서도 여전히 널리 퍼져 있음을 보여준다.

이번 발견은 호흡기 및 소화계에 보호 장벽을 형성하는 단백질을 생성하는 데 중요한 역할을 하는 MUC19라는 유전자에 초점을 맞춘다.

데니소바인에서 유래한 이 변이는 강력한 자연선택의 영향을 받은 것으로 보이며, 이는 수천 년 전 아메리카로의 험난한 이동 과정에서 이 변이를 보유한 사람들에게 상당한 생존 이점을 제공했음을 의미한다.


미스터리한 데니소바인: 아시아의 유령 집단

데니소바인은 고생물학에서 가장 수수께끼 같은 존재 중 하나다.
이 고대 인류는 30만 년에서 3만 년 전 사이에 아시아 전역에 살았지만, 과학자들은 화석 증거보다는 주로 유전자 분석을 통해 데니소바인을 안다.

시베리아 데니소바 동굴Denisova Cave에서 발견된 파편화한 뼈, 티베트와 대만에서 발견된 두 개 턱뼈, 그리고 올해 중국에서 발견된 거의 완전한 두개골 등 소수 인골만 발견되었다.
 

이 그림은 고대 아메리카인들의 오랜 깊은 조상과 고대 남아메리카 및 파나마의 고대 조상을 보여준다. 원형 차트 반경은 개인이 공유하는 고대 조상 비율을 나타낸다. (플로리다 애틀랜틱 대학교)

데니소바인은 화석 기록이 거의 없음에도 인간 유전체에 지울 수 없는 흔적을 남겼다.

브라운 대학교 에밀리아 우에르타-산체스Emilia Huerta-Sánchez 박사가 이끈 이전 연구에서는 데니소바인에게서 유전된 EPAS1 유전자 한 종류가 현대 티베트인이 고지대 환경에 적응하는 데 도움이 된다는 사실을 밝혀냈다.

고대 DNA, 생존 이점을 밝혀내다

연구팀은 데니소바인 DNA를 1,000 유전체 프로젝트의 현대 유전체와 비교한 결과, 데니소바인 유래 MUC19 유전자 변이가 아메리카 원주민 유전적 조상을 가진 라틴계 인구에서 매우 높은 빈도로 발견된다는 사실을 밝혀냈다.

연구진은 이러한 발견을 시간 경과에 따라 검증하기 위해 알래스카, 캘리포니아, 멕시코를 비롯한 아메리카 대륙 전역의 고고학 유적에서 발굴된 23명의 DNA를 분석했다.

놀랍게도 데니소바인 유래 유전자 변이는 이러한 고대인들에게서도 높은 빈도로 발견되었으며, 일부는 수천 년 전의 것으로 추정된다.

이 유전자는 비정상적으로 긴 고대 DNA 영역에 위치하며, 이는 자연선택이 이 유전자의 보존과 확산을 적극적으로 촉진했음을 보여주는 명확한 지표다.

이 연구는 이 유익한 유전자가 현생인류에 도달한 복잡한 경로를 밝혀냈다.

데니소바인 변이는 이종교배를 통해 네안데르탈인으로 전파되었고, 이후 네안데르탈인은 현생인류와 이종교배를 했을 가능성이 높다.

이러한 다단계 유전자 전이multi-step genetic transfer는 고대 인류 집단의 상호 연결된 특성을 강조한다.
 

데니소바인과 동일한 종으로 확인된 호모 롱기Homo longi 두개골 모형. (Fu et al. (2025)/ CC BY 4.0)

신대륙 개척자들을 위한 유전적 보호

MUC19 유전자의 특정 기능은 다양한 신체 기관에서 보호 젤protective gels을 형성하는 당단백질glycoproteins인 점액질mucin을 생성하는 것이다.

이 단백질은 면역 방어, 특히 호흡기와 소화기관에서 병원균과 환경적 위협으로부터 보호하는 데 중요한 역할을 한다.

이 유전자가 면역 과정에 관여한다는 점을 고려할 때, 연구진은 데니소바인 변이가 아메리카 대륙으로의 험난한 이동 과정에서 발생한 질병에 대한 보호력을 향상시켰을 가능성이 있다고 생각한다.

신대륙으로 건너간 최초의 사람들은 완전히 새로운 환경, 기후, 그리고 잠재적으로 새로운 병원균에 직면했기 때문에 면역 기능의 유전적 이점은 잠재적으로 생명을 구할 수 있었다.

"진화론적 관점에서 볼 때, 이 발견은 고대 이종교배가 오늘날에도 여전히 나타나는 효과를 가져올 수 있음을 보여준다"고 우에르타-산체스 박사는 설명했다.

"이 유전자의 어떤 부분은 이 집단에게 분명히 유용했으며, 아마도 지금도 유용하거나 미래에도 유용할 것입니다."

현대적 함의와 미래 연구

데니소바인의 MUC19 변이는 북미와 남미 전역의 많은 라틴계 공동체를 포함하여 아메리카 원주민 조상을 지닌 현대 인구에서 여전히 흔하게 발견된다.

 

한 연구원이 현재 멕시코에 살았던 히스패닉 이전 인류의 턱뼈를 살펴보고 있다. (사진 제공: 마리아 아빌라 아르코스)

이러한 유전적 유전은 현대 원주민과 그들의 고대 조상 사이의 실질적인 연결 고리를 나타내며, 최초의 인류가 아메리카 대륙으로 이주하게 된 놀라운 여정에 대한 분자적 증거를 제공한다.

이 발견은 고대 이종교배가 어떻게 유전적 혁신의 중요한 원천이 되었는지를 보여준다.

무작위적인 유전자 돌연변이라는 느린 과정이 아니라, 이러한 만남은 인간이 새로운 환경에 적응하는 데 필수적인 "많은 새로운 변이를 도입하는 갑작스러운 방법"을 제공했다.

MUC19의 진화적 중요성에 대한 인식은 이 변이의 특정 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 연구를 촉진할 것으로 예상된다.

고대 유전자 변이가 현대인의 건강에 지속적으로 영향을 미치는 방식을 이해하면 면역 체계 기능과 질병 저항성에 대한 새로운 통찰력을 얻을 수 있으며, 이는 향후 여러 세대의 의학 연구에 중요한 정보를 제공할 수 있다.