인류는 남아프리카에 10만년 간 고립, 유전 변이 밖에 위치

남아프리카 고대 유전체는 인류가 10만 년 이상 고립된 상태에서 진화했음을 보여준다. 7,900년 전 남아프리카에 산 마체스 강 1번 여성Matjes River 1 woman의 턱뼈. (출처: Mattias Jakobsson)

 

'인간 유전 변이의 극단적인 예': 고대 인류는 거의 10만 년 동안 남아프리카에 고립되었으며, 그들의 유전학적 특징은 놀라울 정도로 다르다.

새로운 유전학 연구에 따르면 인류는 약 10만 년 동안 남아프리카에 고립되어 있었으며, 이로 인해 현대인에서 볼 수 있는 "유전적 변이genetic variation의 범위 밖에 있었다"고 한다.

이 발견은 "현대" 호모 사피엔스가 정상 범위를 벗어나는 다양한 유전적 특징 조합을 가질 수 있다는 가설을 뒷받침한다.

수요일(12월 3일) Nature 저널에 발표된 연구에 따르면, 연구진은 남아프리카에서 발원해 모잠비크를 지나 동쪽으로 흘러 바다로 이어지는 림포포 강Limpopo River 남쪽, 남부 아프리카에서 발견된 225~10,275년 된 고대인 28명 유전체를 시퀀싱했다.

연구팀은 유골 유전체를 고대 및 현대 아프리카인, 유럽인, 아시아인, 아메리카인, 오세아니아인의 공개 자료와 비교했다.

연구진은 1,400년 전 남아프리카에 산 모든 사람들이 현대인과 극명하게 다른 유전적 구성을 지니고 있음을 발견했는데, 이는 비교적 최근까지 아프리카 남부 지역이 상대적으로 고립되어 있었음을 시사한다.

연구진은 인류가 왜 그토록 오랫동안 이 지역에 고립되어 있었는지 아직 정확히 알지 못한다.

스웨덴 웁살라 대학교 인간 진화생물학자이자 연구 공동 저자인 마티아스 야콥손Mattias Jakobsson은 Live Science에 보낸 이메일에서 "광활한 지리적 거리가 고립에 영향을 미쳤을 것이라고 추측할 수는 있지만, 인류가 넓은 지역을 초월해 왔고 종종 그렇게 하고 있기 때문에 그다지 만족스러운 추측은 아니다"고 말했다.

그러나 이 고립된 집단 바로 북쪽에 있는 잠베지 강 주변 지역은 고대 인류 거주에 적합하지 않았을 가능성이 있다.

야콥손은 "거리와 불리한 환경이 결합되어 남부 지역이 고립되었을 가능성이 있다"고 말했다.

연구진은 약 10,200년에서 1,400년 전에 산 사람들을 포함한 고대 남아프리카인 중 상당수가 "현대인의 유전적 변이 범위 밖에 있으며, 인간 유전적 변이의 극단을 형성한다"고 연구 논문에 기술했다.

연구진은 이전에 알려지지 않은 이러한 유전적 변이를 "고대 남아프리카 조상 요소ancient southern African ancestry component"라고 명명하고, 서기 550년경까지는 이 집단과 유전자를 공유한 외부인, 즉 혼혈의 명확한 증거가 발견되지 않았음을 발견했다. 

연구진은 "따라서 이번 연구 결과는 동아프리카, 서아프리카, 남아프리카 간 공통 조상 또는 장기적인 상호 작용을 시사하는 언어학적, 고고학적 연구, 그리고 일부 초기 유전학적 연구와 대조된다"고 기술했다.

연구진은 통계적 모델링을 사용하여 남아프리카에 산 인구는 최소 20만 년 전까지는 상당히 많았을 가능성이 높다고 밝혔다.

일부 사람들은 기후 조건이 좋을 때 남부를 떠나 북쪽으로 이동하면서 유전자를 퍼뜨렸을 가능성이 있다.

그러다가 약 5만 년 전부터 남부 아프리카인 인구가 감소하기 시작했고, 약 1,300년 전에는 북쪽에서 온 농부들이 남부 아프리카 수렵 채집인들을 만나 번식을 시작했다.

연구 공동 저자인 헬레나 말름스트룀Helena Malmström이 플로리스바드Florisbad 연구소에서 이동식 청정 실험실을 이용하여 두개골 표본을 채취하고 있다. (사진 제공: 알렉산드라 쿠티뉴)

 

"정말 중요한" 유전적 변이

고대 남아프리카인의 독특한 유전적 특성은 연구진에게 인류의 진화와 변이에 대한 추가적인 단서를 제공했다.

야콥손은 성명을 통해 선사 시대 남아프리카 인구는 인류 유전적 변이의 절반을 보유하며, 나머지 절반은 전 세계 인구가 보유한다고 밝혔다.

"결과적으로 이러한 유전체는 인류 진화에 어떤 유전적 변이가 정말로 중요했는지 파악하는 데 도움이 된다"고 그는 말했다.

고대 남아프리카 인구를 포함하여 호모 사피엔스에만 존재하는 수십 개 DNA 변이를 조사한 결과, 연구진은 신장 기능과 관련된 변이와 뇌 신경 세포 성장과 관련된 변이를 발견했다.

신장 변형은 인간의 신체 내 수분을 유지하거나 조절하는 데 도움이 되도록 진화했을 가능성이 있고, 신경 세포 변형은 주의 지속 시간과 관련이 있을 수 있는데, 이는 인간이 네안데르탈인이나 데니소바인보다 더 나은 정신적 능력을 가졌을 가능성을 시사한다.

연구진은 새로운 분석 결과를 통해 "전 세계 원주민의 고대 유전체에서 아직 평가되지 않은 막대한 유전적 변이가 존재한다"는 사실이 밝혀졌으며, 이는 호모 사피엔스의 진화를 이해하는 데 중요하다고 밝혔다.

특히, 고대 남아프리카인들에게서 인간 특이적 변이의 존재는 인류 진화의 "조합적" 유전 모델을 뒷받침한다고 연구진은 지적했다.

이 모델에서는 다양한 유전적 변이의 조합이 결국 "유전적으로 현대적인" 호모 사피엔스를 낳았다는 것이다.

야콥손은 "인간이 적어도 부분적으로는 여러 곳에서 진화했을 가능성이 분명히 있다고 생각한다"고 말했다.

"그러한 과정이 어떻게, 그리고 만약 일어났다면, 어떻게 유전적 변이가 결합되어 유전적으로 현대적인 인간을 만들어냈는지는 아직 밝혀지지 않은 의문입니다."

 

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이 연구는 나 같은 문과대 출신한테는 분명하지 아니한 면이 있어 다른 자료들을 비교검토해봐야 의미가 확연해지겠다.