고대 인골 6촌까지 친척 관계를 밝혀낼 새로운 도구 개발

고대 유라시아인들을 대상으로 IBD(Identity-Based Dependent, IBD) 세그먼트를 스크리닝했을 때, 1,410km 떨어진 곳에 매장된 한 쌍의 생물학적 친척을 발견했다. 한 명은 몽골 중부에, 다른 한 명은 러시아 남부에 묻혔다. 이 두 개체는 이전에 서로 다른 두 논문에 발표되었다. 두 개체 모두 고고학적으로 아파나시에보Afanasievo 문화와 관련이 있으며, 유전적으로 다른 아파나시에보 문화인들과 군집을 이룬다.

 
(2023년 12월 24일) 새로운 유전자 분석법을 통해 선사시대와 역사시대 인물의 6촌sixth degree까지 가족 관계를 파악할 수 있게 되었다.

기존 방법으로는 3촌third degree까지만 가능했다.

이 혁신적인 기술은 과거 사람들과 문화 사이 알려지지 않은 연결 고리를 밝혀내는 데 도움이 될 것이다.

독일 라이프치히에 있는 막스 플랑크 진화인류학 연구소Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology와 미국 하버드 대학교 과학자들이 선사시대와 역사시대 인물의 6촌까지 친척 관계를 확인할 수 있는 새로운 도구를 개발했다.

생물학적으로 친척 관계인 두 사람은 최근 공통 조상으로부터 물려받은 긴 DNA 서열을 공유한다.
거의 동일하게 공유되는 이러한 유전체 서열을 IBD("Identity by Descent", 즉 혈통에 의한 동일성) 세그먼트segments라 한다.

6촌 이내 친척, 즉 2촌에서 3촌 사이 또는 6대손 관계까지는 여러 개 IBD(Identity-Based Dependent, 동족 유전자)를 공유하는 경우가 있다.

23andme나 Ancestry 같은 개인 유전체 분석 회사들은 고객의 DNA에서 이러한 IBD를 일상적으로 검출하고, 이 신호를 이용해 데이터베이스에서 생물학적 친척을 명확하게 식별해낸다.

최근 연구에서 연구진은 수백 년, 수천 년, 심지어 수만 년 전에 산 사람들 유전체에서도 이러한 IBD를 추출할 수 있는 강력한 도구인 "ancIBD"를 개발했다.

중요한 과제는 이러한 고대 유전체가 종종 심하게 손상되어 현대 DNA보다 품질이 훨씬 떨어진다는 점이었기 때문에, 연구진은 현대 참조 DNA 패널을 사용하여 고대 유전체의 공백을 메우는 혁신적인 방법을 고안해야 했다.

이 연구 발전은 고대 DNA 데이터를 분석하는 완전히 새로운 방법을 제시했다.

"공유된 유전체 영역을 정밀하게 측정함으로써, 기존의 유전체 평균 유사도를 이용한 고대 DNA 분석법은 3촌 이내 친척만 탐지할 수 있던 것과 달리, 이제 고대 유전체에서도 최대 6촌 이내 친척을 찾아낼 수 있게 되었다"고 이 연구 제1저자이자 막스 플랑크 진화인류학 연구소 박사 과정 연구원인 황이레이Yilei Huang는 설명한다.

그림은 친척 쌍 사이에서 공유되는 IBD(22개 인간 염색체 상의 위치와 함께 파란색으로 표시)를 보여준다. 연구팀은 새로운 방법을 사용해 약 5,700년 전 신석기 시대 영국에 산 헤이즐턴 노스 롱 케언Hazleton North Long Cairn에 묻힌 네 명 유골에서 동일한 DNA 영역을 발견했다. 일반적으로 6촌 이내의 친척들은 여러 개 긴 IBD 영역을 공유하는데, 이 새로운 도구는 이러한 영역을 정확하게 판별할 수 있다. 그림 © Ringbauer & Huang et al., Nature Genetics (2023)

 
연구진, 수백 쌍 새로운 친척 관계 발견

연구진은 유라시아 전역에서 지난 5만 년 동안 발굴된 4,248개 고대 게놈 데이터 세트에 새로운 도구를 적용해 이전에 발견되지 않은 수백 쌍 친척 관계를 찾아냈다.

흥미로운 사례 중 하나는 두 친척이 매우 먼 거리에 묻힌 경우로, 과거 사람들의 이동성을 직접적으로 보여준다.

한 예로, 연구진은 약 5,000년 전 중앙아시아 초기 청동기 시대 유목민 두 명을 발견했는데, 이들은 5촌 관계였으며 약 1,500km 떨어진 곳에 묻혔다.

이들 또는 그들의 직계 조상은 태어나서 묻히기까지 수백 킬로미터를 이동했을 가능성이 높다.

새로운 도구를 통해 연구진은 전례 없는 정밀도로 훨씬 더 먼 친척까지 조사할 수 있었다.

10촌 이내 친척이라고 해서 모두 긴 IBD(Identity-Based Dependent, 초기 유전적 연결)를 공유하는 것은 아니지만, 연구진은 고대 인류 집단 간 긴 DNA 공유율을 평균적으로 측정할 수 있었다.

이러한 신호는 이전에는 알려지지 않은 연결 고리를 밝혀냈다.

막스 플랑크 진화인류학 연구소 연구 책임자인 하랄트 링바우어Harald Ringbauer는 이리 말한다.

"우리는 고대 문화 간 흥미로운 연결 고리를 발견했으며, 긴 공유 DNA 구간 신호를 통해 중요한 고대 문화 간 밀접한 관계를 처음으로 구체적으로 입증할 수 있었습니다. 이러한 관계는 때로는 불과 수백 년이라는 짧은 시간 동안 광대한 공간에 걸쳐 존재하기도 했습니다."

유라시아 스텝 지역에서의 유전자 흐름

연구진은 특히 약 5,000년 전에 시작된 유라시아 스텝 지역에서의 대규모 유전자 흐름에 대한 흥미로운 새로운 사실들을 밝혀냈다.

중앙 유럽에서 스칸디나비아와 현재의 러시아까지 확산된 코르데드 도기Corded Pottery 문화와 관련된, 상당한 스텝 혈통을 가진 최초의 유럽인들은 폰토스-카스피해 스텝Pontic-Caspian steppe 지역의 얌나야 유목민들 Yamnaya herders과 많은 긴 IBD(Identity-Based Dependent, 초기 유전적 연결) 구간을 공유한다.

이는 뚜렷한 유전적 병목genetic bottleneck 현상과 불과 수백 년 전으로 거슬러 올라가는 이들 집단 간 생물학적 연결을 시사한다.

연구진은 또한 코르데드 도기 문화인과 아직 스텝 혈통을 지니지 않던 폴란드와 우크라이나의 구형 암포라 문화Globular Amphora culture (GAC)와 관련된 동유럽인들 사이에서도 긴 IBD 구간의 공유가 높게 나타나는 것을 발견했다.

링바우어는 "이러한 IBD 연결은 중앙 유럽에서 러시아에 이르는 모든 코르데드 토기 문화 집단에서 나타나는데, 이는 GAC 문화와 관련된 개인들이 다양한 코르데드 토기 문화 집단을 탄생시킨 유전적 혼합 과정에서 초기 단계에 중요한 인구학적 영향을 미쳤음을 시사한다"고 말했다.

새로운 고대 DNA 분석법을 통해 부모 관계를 판별하는 기술은 연구자들에게 다재다능한 새로운 전산 도구를 제공한다.

앞으로 고대 DNA 연구 분야는 매년 수천 개 고대 게놈이 공개되면서 빠르게 발전할 전망이다.

이 새로운 도구는 가까운 친척은 물론 먼 친척까지 밝혀냄으로써, 연구자들이 조상의 삶을 새롭게 조명할 수 있도록 해줄 것이다.

이는 개인과 그 친척들 삶의 이야기를 이해하는 데 중요한 소규모 연구뿐만 아니라, 대규모 문화·역사적 사건을 파악하는 거시적 연구까지 아우르는 의미를 지닌다.

막스 플랑크 진화인류학 연구소Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

DOI: 10.1038/s41588-023-01582-w 

Cover image: © Ringbauer & Huang et al., Nature Genetics
 
***
 
이것도 이미 3년이 지났으니, 더 장족하는 발전이 있을 것이다.